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什么是苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥如何治療

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  苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出,以下是由學(xué)習(xí)啦小編整理關(guān)于什么是苯丙酮尿癥的內(nèi)容,希望大家喜歡!

  苯丙酮尿癥的病因

  苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200~500毫克,其中1/3供合成蛋白,2/3則通過(guò)肝細(xì)胞中苯丙氨酸羥化酶(PAH)的轉(zhuǎn)化為酪氨酸,以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸的過(guò)程中,除需PAH外,還必須有四氫生物蝶呤(BH4)作為輔酶參與。基因突變有可能造成相關(guān)酶的活性缺陷,致使苯丙氨酸發(fā)生異常累積。

  苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)

  1、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩

  除軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩?fù)?,主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒,生后4~9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50,語(yǔ)言發(fā)育障礙尤為明顯,這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。

  2、神經(jīng)精神表現(xiàn)

  由于有腦萎縮而有小腦畸形,反復(fù)發(fā)作的抽搐,但隨年齡增大而減輕。肌張力增高,反射亢進(jìn)。常有興奮不安、多動(dòng)和異常行為。

  3、皮膚毛發(fā)表現(xiàn)

  皮膚常干燥,易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成減少,故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。

  4、其他

  由于苯丙氨酸羥化酶缺乏,苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多,從汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠氣味)。

  苯丙酮尿癥的檢查

  1、新生兒期篩查

  新生兒喂奶3日后,采集足跟末梢血,吸收再生厚濾紙上,晾干后郵寄到篩查中心,采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)半定量測(cè)定,其原理是苯丙氨酸能促進(jìn)已被抑制的枯草桿菌重新生長(zhǎng),以生長(zhǎng)圈的范圍測(cè)定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進(jìn)行比色定量測(cè)定,其假陽(yáng)性率較低。當(dāng)苯丙氨酸含量>0、24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時(shí),應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測(cè)定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0、06~0、18mmol/L(1~3mg/dl)而無(wú)患兒血漿苯丙氨酸可高達(dá)1、2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。

  2、尿三氯化鐵試驗(yàn)

  用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液,如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng),則為陽(yáng)性,表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外,二硝基苯肼試驗(yàn)也可以測(cè)尿中苯丙氨酸,黃色沉淀為陽(yáng)性。

  3、血漿氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析

  可為本病提供生化診斷依據(jù),同時(shí),也可鑒別其他的氨基酸、有機(jī)酸代謝病。

  4、尿蝶呤分析

  應(yīng)用高壓液相層析測(cè)定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高,新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加,四氫生物蝶呤減少,6-PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加,其與生物蝶呤的比值增高,GTP-CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。

  5、酶學(xué)診斷

  PAH僅存在于肝細(xì)胞,需經(jīng)肝活檢測(cè)定,不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞測(cè)定。

  6、DNA分析

  近年來(lái)廣泛用于PKU診斷,雜合子檢出的產(chǎn)前診斷。但由于基因的多態(tài)性,分析結(jié)果務(wù)須謹(jǐn)慎。

  7、其他輔助檢查

  (1)腦電圖(EEG)主要是棘慢波,偶見(jiàn)高波幅節(jié)律紊亂。EEG隨訪(fǎng)研究顯示,隨年齡增長(zhǎng),EEG異常表現(xiàn)逐漸增多,至12歲后EEG異常才逐漸減少。

  (2)產(chǎn)前檢查由于絨毛及羊水細(xì)胞測(cè)不出苯丙氨酸羥化酶活性,所以產(chǎn)前診斷問(wèn)題長(zhǎng)期不能解決。目前我國(guó)已鑒定出25種中國(guó)人PKU致病基因突變型,約占我國(guó)苯丙氨酸羥化酶突變基因的80%,已成功用于PKU患者家系突變檢測(cè)和產(chǎn)前診斷。

  (3)X線(xiàn)檢查可見(jiàn)小頭畸形,CT和MRI可發(fā)現(xiàn)彌漫性腦皮質(zhì)萎縮等非特異性改變。

  苯丙酮尿癥的治療

  診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開(kāi)始治療的年齡愈小,效果愈好。

  1、低苯丙氨酸飲食

  主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1、22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類(lèi)、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量,2個(gè)月以?xún)?nèi)約需50~70mg/(kg·d),3~6個(gè)月約40mg/(kg·d),2歲約為25~30mg/(kg·d),4歲以上約10~30mg/(kg·d),以能維持血中苯丙氨酸濃度在0、12~0、6mmol/L(2~10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。

  飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0、24~0、6mmol/L,患兒可以在低苯丙氨酸食品喂養(yǎng)的基礎(chǔ)上,輔以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸約40mg,每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸攝入的特制食品價(jià)貴,操作起來(lái)有一定困難。至于飲食中限制苯丙氨酸攝入的飲食治療,到何時(shí)可停止,迄今尚無(wú)統(tǒng)一意見(jiàn),一般認(rèn)為要堅(jiān)持10年。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時(shí),聯(lián)合補(bǔ)充酪氨酸或用補(bǔ)充酪氨酸取代飲食。飲食中補(bǔ)充酪氨酸可以使毛發(fā)色素脫失恢復(fù)正常,但對(duì)智力進(jìn)步無(wú)作用。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過(guò)程中,應(yīng)密切觀察患兒的生長(zhǎng)發(fā)育營(yíng)養(yǎng)狀況,及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營(yíng)養(yǎng)缺乏,可出現(xiàn)腹瀉、貧血(大細(xì)胞性)、低血糖低蛋白血癥和煙酸缺乏樣皮疹等。

  2、BH4、5-羥色胺和L-DOPA

  主要用于BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類(lèi)藥物。
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