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兒童常見(jiàn)罕見(jiàn)疾病有那些

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兒童常見(jiàn)罕見(jiàn)疾病有那些

  在中國(guó),并沒(méi)有“罕見(jiàn)病”的確切定義。世界衛(wèi)生組織將其定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%~0.1%之間的疾病或病變。它在人群中發(fā)病率極低,非常少見(jiàn)。那么兒童常見(jiàn)的罕見(jiàn)病有那些呢?接下來(lái)學(xué)習(xí)啦小編帶大家了解一下吧。

  兒童常見(jiàn)種的罕見(jiàn)病

  1、白化病

  是由于不同基因的突變,導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷,從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛、毛發(fā)等色素缺乏的一種遺傳病癥。白化病患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象,易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象,目前無(wú)有效的治療方法。

  2、肢端肥大癥

  是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長(zhǎng)激素分泌過(guò)多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。未成年人發(fā)病引起巨人癥,成年人發(fā)病表現(xiàn)為皮膚彌漫性肥大增厚,面部皮膚紋理增粗,皺紋加深,鼻唇溝增寬,舌、嘴唇變厚。同時(shí)垂體腫瘤壓迫導(dǎo)致器官病變且惡性腫瘤發(fā)生率也會(huì)相應(yīng)增加,壽命縮短。發(fā)病率6~18人/百萬(wàn)。

  3、特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓病

  是一種罕見(jiàn)的心血管病,發(fā)病率每年1~2人/百萬(wàn),女性發(fā)病率較高。60%的患者表現(xiàn)為呼吸困難、氣喘、胸痛等,病情嚴(yán)重的出現(xiàn)心包積液,導(dǎo)致右心衰竭,只能臥床不起。患者平均年齡在30歲左右,目前是不可治愈的重度慢性疾病。

  4、苯酮尿癥

  缺乏丙酮酸羥化酶,苯丙氨酸只能靠轉(zhuǎn)氨生成苯丙酮酸,患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對(duì)神經(jīng)有毒害,使智力發(fā)育出現(xiàn)障礙。新生兒患病的機(jī)率約是5萬(wàn)分之一,一年約有6~7個(gè)患有此種病癥的新生兒出生。

  5、線粒體病

  是由線粒體DNA或核DNA缺陷引起?;蛉毕輰?dǎo)致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結(jié)構(gòu)蛋白發(fā)生改變,喪失了原有的功能,使能量合成受阻,從而出現(xiàn)一系列的癥狀,常見(jiàn)的有癲癇、偏頭痛、癡呆、偏盲、四肢酸痛且活動(dòng)后乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經(jīng)性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內(nèi)障等。

  6、血友病

  血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙,凝血時(shí)間延長(zhǎng),終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向,重癥患者沒(méi)有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。

  由于罕見(jiàn)疾病的發(fā)生幾率很低,它們所能獲得的研究資源非常有限,一些藥廠基于經(jīng)濟(jì)利益的考量,對(duì)于投入罕見(jiàn)疾病的藥品與食物研發(fā)、制造或引進(jìn)也是缺乏興趣,加上許多疾病的案例并不多,讓這些疾病研究起來(lái)十分不易,即使研制出對(duì)癥藥品,由于患者市場(chǎng)相對(duì)較小,其價(jià)格也是高的驚人,絕非患者所能承受。

  這些罕見(jiàn)疾病并不具傳染力,不需要大家如此敬而遠(yuǎn)之。在許多國(guó)家和地區(qū),甚至是一些發(fā)展中國(guó)家,都有國(guó)家頒布的罕見(jiàn)疾病法律,通過(guò)在藥品生產(chǎn)、醫(yī)療保障、社會(huì)保險(xiǎn)、個(gè)人權(quán)益等多方面的強(qiáng)制規(guī)定來(lái)確保患者的治療救助和正常生活

  預(yù)防罕見(jiàn)病的方法

  一、首先進(jìn)行家庭成員的遺傳咨詢,采用相應(yīng)檢測(cè)技術(shù),確定基因突變病因,明確遺傳方式和家庭攜帶者,再進(jìn)行胎兒遺傳病再發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,從而選擇合適的懷孕方式和產(chǎn)前診斷方法。

  二、針對(duì)高危人群,例如夫妻一方是患者,或曾生育過(guò)遺傳病的患兒,或是某種遺傳病的攜帶者。高危人群需要在孕期做絨毛或羊水的基因檢查,在胎兒期就可以判斷出生后是否患病。

  三、通過(guò)出生后的早期診斷和干預(yù),采取及時(shí)有效地針對(duì)性治療措施,減少損傷,避免病情加重,使患者保持健康的狀態(tài)。

  全球罕見(jiàn)疾病

  1:笑死病

  怪異病癥:突然狂笑不止導(dǎo)致暴斃。

  上世紀(jì)50年代,這種病首現(xiàn)于非洲新幾內(nèi)亞的原始部落。病患大笑時(shí)會(huì)不自覺(jué)地晃動(dòng)肢體、無(wú)法停止。1~3個(gè)月后,他們的身體開(kāi)始抽搐、無(wú)法站立,眼睛逐漸變成對(duì)眼,失去連貫說(shuō)話的能力,直到死亡。沒(méi)人知道為什么會(huì)出現(xiàn)這種怪病,直到美國(guó)醫(yī)生卡勒滕·嘉杜賽發(fā)現(xiàn),當(dāng)?shù)卮迕裼蟹质乘廊ビH人尸體的習(xí)俗,使得病毒在全村傳染。后來(lái)當(dāng)?shù)爻匀巳獾穆?xí)消失,笑死病也隨之消亡。

  2:兒童早衰癥

  怪異病癥:患者外貌和身體器官提早衰老,死亡平均年齡13歲。

  這是一種先天性疾病,胎兒在母體內(nèi)時(shí)就發(fā)生了病變或受到損害?;颊叩纳L(zhǎng)速度極度緩慢,導(dǎo)致出現(xiàn)不尋常的臉部特征:比如不成比例的小臉、皮膚出現(xiàn)皺紋、凸起的眼睛和瘦小的下顎?;颊叩?歲大時(shí),就會(huì)出現(xiàn)頭發(fā)、眉毛、睫毛脫落的癥狀。美國(guó)罕見(jiàn)疾病組織稱,90%的兒童早衰癥患者都是因?yàn)樾呐K衰竭或中風(fēng)死亡。

  3:水過(guò)敏癥

  怪異病癥:患者皮膚在與水接觸后會(huì)起大片紅疹。

  在環(huán)境污染日益嚴(yán)重的今天,過(guò)敏源也越來(lái)越多,花粉過(guò)敏、海鮮過(guò)敏、堅(jiān)果過(guò)敏是常見(jiàn)的癥狀,但你是否聽(tīng)過(guò)有人對(duì)水也過(guò)敏的?據(jù)悉,這種怪病非常稀少,全世界不過(guò)30人患病,但它作為一種病已被美國(guó)醫(yī)學(xué)檢查委員會(huì)認(rèn)可。這種病常見(jiàn)于育齡女性,由于生育后的荷爾蒙不平衡引起。今年4月,一名21歲英國(guó)母親患上這種怪病,導(dǎo)致不能喝水淋雨,每周只能洗10秒鐘淋浴,只能喝可樂(lè)代替飲用水。

  4:外語(yǔ)口音綜合癥

  怪異病癥:大腦受到?jīng)_擊,一覺(jué)醒來(lái)突然滿嘴外地口音。

  據(jù)悉,全世界只有60個(gè)病例記錄在案。醫(yī)學(xué)界最初把這種怪病定性為精神病問(wèn)題,但在2002年,英國(guó)牛津大學(xué)的科學(xué)家通過(guò)觀察大腦受損的病患發(fā)現(xiàn),他們會(huì)突然改變說(shuō)話的腔調(diào)、口音。第一宗案例發(fā)生在1941年的挪威,一名從未去過(guò)德國(guó)的婦女說(shuō)話時(shí)突然冒出濃重的德國(guó)腔,被驅(qū)逐出村子。

  5:牟比士綜合癥

  怪異病癥:顏面神經(jīng)麻痹,導(dǎo)致面無(wú)表情、呆若木雞。

  這是一種很罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)失調(diào)疾病,患者由于顏面神經(jīng)麻痹,無(wú)法控制眼球的轉(zhuǎn)動(dòng)或產(chǎn)生臉部表情。這種病還會(huì)伴隨四肢和胸腔發(fā)育不正常。多數(shù)患此病的人智力都是正常的,只是由于表情呆滯而顯得不友善。[5]

  6:進(jìn)行性肌肉骨化癥

  怪異病癥:患者的全身肌肉和肌腱將逐漸變成骨骼,直到全身關(guān)節(jié)都無(wú)法移動(dòng)。

  醫(yī)學(xué)專家稱,該病目前還沒(méi)有任何治愈方法,這一怪病非常罕見(jiàn),全世界范圍內(nèi)僅有600個(gè)患者。這種病使患者的全身肌肉逐漸變成骨骼,全身仿佛擁有“第二副骨架”(如圖),最終患者全身關(guān)節(jié)都將無(wú)法移動(dòng),她將變成一尊有血有肉的活“雕像”。[6]

  7:卟啉癥(傳說(shuō)中的“吸血鬼癥”)

  怪異病癥:只能生活在黑暗中,只要一見(jiàn)光全身就發(fā)病。

  這種病導(dǎo)致患者無(wú)法產(chǎn)生一種幫助血紅蛋白生成的關(guān)鍵蛋白質(zhì)——亞鐵血紅素,并感染皮膚和神經(jīng)系統(tǒng),導(dǎo)致患者產(chǎn)生腹痛、胃痙攣、惡心、嘔吐等癥狀,英國(guó) 18世紀(jì)的“瘋子國(guó)王”喬治三世也深受這種病困擾。當(dāng)患者遇到光線時(shí)就會(huì)發(fā)病,只能在黑暗中生活,血色素過(guò)低時(shí)還必須接受輸血。早期醫(yī)學(xué)界對(duì)此病一無(wú)所知時(shí),患者常常被無(wú)知民眾認(rèn)為是晝伏夜出的“吸血鬼”。

  8:愛(ài)麗絲夢(mèng)游仙境癥候群

  怪異病癥:患病兒童把周圍的人巨大化引起情緒不安。

  患病的兒童猶如童話中進(jìn)入仙境的愛(ài)麗絲,會(huì)產(chǎn)生周圍人都是“巨人”、“惡魔”的錯(cuò)覺(jué),導(dǎo)致兒童情緒不穩(wěn)定、行為怪異。

  9:異食癖

  怪異病癥:玻璃、泥土、紙片,不能吃的東西猛往嘴里送。

  患有此癥的人會(huì)不斷咬食一些沒(méi)有營(yíng)養(yǎng)的東西,比如泥土、紙片、污物等。過(guò)去人們一直以為,該病是因患者體內(nèi)缺乏鋅、鐵等微量元素引起的。但現(xiàn)在越來(lái)越多的醫(yī)生們認(rèn)為,它主要由心理因素引起?!〉珜?duì)這種病真實(shí)成因和治療方法的研究,至今沒(méi)有實(shí)質(zhì)進(jìn)展。


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