單基因遺傳病的類(lèi)型介紹
遺傳病是多種多樣的，但大體上可分為三種主要類(lèi)型：?jiǎn)位蜻z傳病、多基因遺傳病和染色體病。接下來(lái)學(xué)習(xí)啦小編帶大家了解一下單基因遺傳病的相關(guān)知識(shí)吧。
單基因遺傳病的類(lèi)型
常見(jiàn)的單基因遺傳病有白化病、苯丙酮尿癥、葡萄糖—6—磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥及遺傳性粗皮病。
白化病遺傳方式為AR，群體發(fā)病率為1-2/2萬(wàn)，主要臨床表現(xiàn)為全身皮膚、毛發(fā)為白色，視網(wǎng)膜無(wú)色素，畏光，防治原則為無(wú)特殊治療，避免強(qiáng)光照射，防皮膚癌。
苯丙酮尿癥遺傳方式為AR，群體發(fā)病率為1/16000，主要臨床表現(xiàn)為智力低下，頭發(fā)黃稀，尿和汗有特殊臭味，走路不穩(wěn)，肌張力高，防治原則為及早給予低苯胺酸飲食，患兒可正常發(fā)育，5歲后療效差
葡萄糖—6—磷酸脫氫酶缺乏癥遺傳方式為XD，群體發(fā)病率為5-20%，主要臨床表現(xiàn)為服用磺胺類(lèi)、呋喃類(lèi)及蠶豆而發(fā)生溶血，防治原則為避免接觸能發(fā)生溶血的藥物和食物。
半乳糖血癥遺傳方式為AR，群體發(fā)病率為1/4-1/6，主要臨床表現(xiàn)為肝脾腫大，肝硬化，白內(nèi)障，智力差，防治原則為早期限進(jìn)半乳糖食物。
遺傳性粗皮病遺傳方式為AR，群體發(fā)病率為1/16000，主要臨床表現(xiàn)為粗皮病樣紅色鱗狀疹，小腦共濟(jì)失調(diào)，氨基酸尿，防治原則為歲年齡的增長(zhǎng)癥狀可有改善。
遺傳病的特點(diǎn)
1、遺傳性
患者攜帶的致病基因?qū)?huì)通過(guò)后代的繁衍而繼續(xù)遺傳下去,給人口素質(zhì)帶來(lái)不可低估的危害。
2、先天性
大多數(shù)遺傳病嬰兒一來(lái)到人世,就已經(jīng)是個(gè)遺傳病的“老病號(hào)”了。少數(shù)遺傳病的孩子出生時(shí)是正常的,但到一定的年齡時(shí)便會(huì)出現(xiàn)臨床癥狀。如先天性肌緊張,一般在青春期發(fā)病;遺傳性舞蹈癥則要到30-40歲時(shí)才開(kāi)出現(xiàn)臨癥狀。盡管是出生后多年才發(fā)病,但禍根卻是在精卵結(jié)合的瞬間就已種下。所以說(shuō)遺傳病都具有先天性。
3、終生性
多數(shù)遺傳病都很難治愈,具有終生性的特點(diǎn)。目前雖然可以采用一些措施,改善某些遺傳病患者的臨床癥狀或防止發(fā)病,如蠶豆病患者不接觸蠶豆花粉,不吃蠶豆,也不服用有關(guān)藥物,就可避免發(fā)病。但并未徹底根治致病基因,仍可通過(guò)生殖將有害基因傳給下一代。
4、發(fā)病率高
由于醫(yī)學(xué)的發(fā)展,由環(huán)境因素引起的傳染病、感染性疾病和流行病在人群中的發(fā)病率逐漸降低,相比之下,遺傳病的發(fā)病率則在逐漸升高。不能說(shuō)遺傳是罕見(jiàn)之癥,而是威脅人類(lèi)健康的一類(lèi)重要疾病,要引起足夠重視。
治療遺傳病的方法
1、飲食治療遺傳病
某些遺傳病可通過(guò)控制飲食達(dá)到阻止疾病發(fā)生的目的,從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨酸羥化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而致病,可出現(xiàn)患兒智力低下或成為白癡。
2、手術(shù)治療遺傳病
手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)的方法?？梢詫?shí)施脾切除術(shù),脾切除后雖然不能改變紅細(xì)胞的異常形態(tài),但卻可以延長(zhǎng)紅細(xì)胞的壽命,獲得治療效果。對(duì)于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通過(guò)手術(shù)矯治。又如,狐臭也是一種遺傳病,但只要將患者腋下分泌過(guò)旺的腺體剜掉,即可消除病患。
猜你感興趣：