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家族遺傳疾病

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  有的遺傳病在出生時就表現(xiàn)出來,也有的出生時表現(xiàn)正常,而在出生數(shù)日、數(shù)月,甚至數(shù)年、數(shù)十年后才逐漸表現(xiàn)出來?,F(xiàn)在就跟著學習啦小編一起來了解一下家族遺傳疾病吧。

  家族遺傳疾病

  1、過敏或哮喘

  如果父母中只有一人患哮喘或?qū)ㄉu、花粉、灰塵等某一種物品過敏,孩子有同樣問題的幾率是30%~50%,如果父母都患有哮喘或過敏癥,那么孩子患病幾率就會提高到80%。

  建議:堅持母乳喂養(yǎng),選擇過敏原少的配方奶粉;家里盡量不養(yǎng)寵物;現(xiàn)在正是各種鮮花開放的時節(jié),傍晚花粉較多,孩子盡量少外出,外出時要戴上眼鏡和口罩。

  2、高血壓和高血脂

  如果父母雙方中一人患有高血脂或高血壓,孩子的患病幾率大約是50%;如果父母雙方都患有高血脂或高血壓,那么孩子患病的幾率將會達到75%。另外,如果爺爺奶奶中有人患心臟病,孩子得病的幾率也非常高。

  建議:除給孩子定期體檢外,控制脂肪和甜食的攝入很關鍵。1歲后,應確保他們每天營養(yǎng)均衡,堅持鍛煉身體,避免堆積過多脂肪。另外,有研究表明,母乳喂養(yǎng)能降低孩子患高血脂的幾率,所以應盡量堅持母乳喂養(yǎng)。

  3、肥胖癥

  如果父母中有一方是重度肥胖,即患肥胖癥,孩子超重的可能性是40%;如果父母雙方都有肥胖癥,孩子肥胖的可能性就高達70%。專家提醒,兒童時期的超重問題不能忽視,因為它很可能導致糖尿病、早期心臟病、哮喘和癌癥。

  建議:父母首先要以身作則,養(yǎng)成健康的飲食和鍛煉習慣。孩子少喝含糖飲料,每天看電視不超過2小時。孩子2歲以后,應按時檢查身體,由醫(yī)生來判斷總體指數(shù)是否正常,以便及早發(fā)現(xiàn)孩子的體重是否存在問題。

  4、糖尿病

  如果父親患有1型糖尿病,而且一直依賴胰島素或是他在青少年時期就被確診為糖尿病,那么遺傳幾率是1/17。研究表明,20%~40%的子女是從母親那兒遺傳到此病的。2型糖尿病是一種與體重有關的糖尿病,具有更高的遺傳性。

  建議:保持良好的身材,堅持運動。如果孩子超重,并有糖尿病家族史,最好在孩子10歲后通過血液檢查來斷定他是否患有2型糖尿病。

  遺傳疾病的遺傳途徑

  1)人類遺傳病是染色體異常所致

  結構異常:貓叫綜合征(5號染色體部分缺失)。

  數(shù)目異常:常染色體:21三體綜合征。

  性染色體:性腺發(fā)育不良(X0,XXY,XYY)。

  2)基因異常:

  a.單基因:

  顯性:

  a)常染色體:軟骨發(fā)育不全,多指癥。

  b)性染色體:抗維生素D佝僂癥。

  隱性:

  a)常染色體:白化病,苯丙酮尿癥,黑尿癥,先天性聾啞。

  b)性染色體:色盲,血友病。

  b.多基因:兔唇(唇裂),精神分裂癥,哮喘,無腦兒,原發(fā)性高血壓,青少年型糖尿病。

  遺傳疾病的治療方法

  1)基本療法

  a.飲食治療

  某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發(fā)生的目的,從而收到治療效果。

  b.藥物治療

  藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用,從而改善患者的病情,減少痛苦,主要是對癥治療。

  c.手術治療

  手術矯治指采用手術切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進行手術修補的方法。

  2)基因療法

  基因治療遺傳是一種根本的、有希望的方法。即向基因發(fā)生缺陷的細胞注入正?;?,以達到治療目的。首先必須從數(shù)十萬基因中找出缺陷基因,同時必須制備出相應的正?;?,然后將正?;蜣D(zhuǎn)入細胞內(nèi)替代缺陷基因,并能夠進行正常的表達作用。此種治療方法,目前還處在研究和探索階段之中。

  3)說明:

  值得特別提出的是,在基因療法還沒有徹底研究出來的現(xiàn)階段,遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的,畢竟只是少數(shù),而且這類治療只有治標的作用,即所謂表現(xiàn)型治療”,只能消除一代人的病痛,而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因?qū)⒁蝗缂韧凑展逃幸?guī)律傳遞給患者的子孫后代。

  多基因遺傳病的預防方法

  1、婚前健康檢查。已確定戀愛關系的男女,在辦理結婚登記手續(xù)之前應做一次全面系統(tǒng)的健康檢查。尤其要注意的是,避免近親結婚。近親結婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。

  2、孕前遺傳咨詢。男女雙方或一方,如果親屬中有遺傳病患者,擔心婚后是否會生出同樣遺傳病患兒,應咨詢他們能否結婚,如果結婚后果是否很嚴重;雙方中一方患有某種疾病,但不知是否遺傳病,可否結婚,傳給后代的機會如何?醫(yī)生會對此作出明確的診斷,并且告知合理的處理方法。

  3、產(chǎn)前篩查避免患兒出生。產(chǎn)前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病,其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時候進行,抽孕婦的外周血2-3毫升檢查,如果發(fā)現(xiàn)高危可能性(高危因素超過1/270),則需進一步抽羊水培養(yǎng),確診。

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