健康與疾病的遺傳基礎(chǔ)
遺傳病是指由于受精卵形成前或形成過程中遺傳物質(zhì)的改變?cè)斐傻募膊?。下面是學(xué)習(xí)啦小編推薦給大家的健康與疾病的遺傳基礎(chǔ)，供大家參考。
健康與疾病的遺傳基礎(chǔ)
◆海洋性貧血
海洋性貧血(Thalassemia)為隱性遺傳疾病,可分為α型(甲型)和β型(乙型)兩種,甲型海洋性貧血主要是基因缺損導(dǎo)致, 視缺損的基因數(shù)決定海洋性貧血的嚴(yán)重度,若ㄧ、兩個(gè)基因缺損,通常屬于異合子或帶因者,臨床正常;若三個(gè)基因有缺陷,會(huì)導(dǎo)致H血紅素癥,即血紅素低于正常值,視狀況也許需要固定輸血;若有四個(gè)基因缺陷,則可能造成胎兒水腫,嚴(yán)重還會(huì)胎死腹中。
輕度甲型海洋性貧血患者的臉色較為蒼白、容易感到疲倦,通常不需要治療;重度甲型海洋性貧血患者則會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩、肝脾腫大、骨頭畸型等問題。乙型海洋性貧血?jiǎng)t主要由兩個(gè)基因負(fù)責(zé),若缺損ㄧ個(gè)基因,屬于輕度乙型海洋性貧血(帶因者),通常沒有癥狀;如果兩個(gè)基因有缺陷,視缺陷情形分為重度乙型海洋性貧血與中度乙型海洋性貧血,如果癥狀嚴(yán)重,亦需要固定輸血。
造成海洋性貧血的原因是血紅素中的蛋白鏈發(fā)生缺失,無(wú)法合成充足的血紅素,導(dǎo)致紅血球的體積較小,若父母皆有帶因,下一代患病機(jī)率為1/4。 α型(甲型)海洋性貧血為α血紅蛋白鏈的制造功能不良或喪失,β型(乙型)海洋性貧血?jiǎng)t是β血紅蛋白鏈的制造機(jī)能不良或喪失
♥貼心提醒
從預(yù)防角度來(lái)看,無(wú)論甲型或乙型海洋性貧血皆可經(jīng)由產(chǎn)檢的抽血檢查發(fā)現(xiàn),而重度海洋性貧血的治療方式除了固定輸血,目前亦可在寶寶出生后進(jìn)行臍帶血移植。若是輕度海洋性貧血,患者在生活上除了注重營(yíng)養(yǎng)均衡外,別太勞累,并有充足的睡眠。
◆蠶豆癥
蠶豆癥的學(xué)名為“葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酵素(G6PD)缺乏癥”,G6PD是紅血球分解葡萄糖代謝過程中一種重要的酵素,若缺乏G6PD的患者接觸某些物品(例如:退燒藥、萘丸)、食物(例如:蠶豆酥)或身體遭到感染(例如:流感),由于身體無(wú)法抵抗抗氧化物而使紅血球的細(xì)胞膜遭到破裂、引發(fā)溶血情況,嚴(yán)重可能休克甚至死亡。
蠶豆癥在中國(guó)東南沿岸的發(fā)生機(jī)率高，于性聯(lián)遺傳,患者多為男性,女性則多為帶因者。男生的染色體為X與Y,女生是兩個(gè)X,引發(fā)蠶豆癥的原因是X染色體有缺陷,如果男寶寶從父親身上遺傳一個(gè)Y染色體,從媽媽身上遺傳一個(gè)X染色體,若X染色體異常,男寶寶就會(huì)發(fā)病;若為女寶寶,由于一個(gè)X染色體遺傳自爸爸,另一個(gè)X染色體遺傳自媽媽,必須遺傳兩個(gè)異常的X才會(huì)發(fā)病,故只會(huì)帶因,不會(huì)產(chǎn)生明顯癥狀。
一般來(lái)說(shuō),蠶豆癥不會(huì)出現(xiàn)癥狀,除非患者接觸萘丸、紫藥水或不小心食用蠶豆酥,恐引發(fā)溶血問題，視接觸的分量多寡而定,如果接觸量少,溶血情況則較輕微;若接觸量大,則可能引發(fā)嚴(yán)重溶血現(xiàn)象。至于溶血癥狀,為臉色蒼白、膚色變黃且有黃疸現(xiàn)象。
♥貼心提醒
經(jīng)由新生兒篩檢一旦確定寶寶患有蠶豆癥,醫(yī)院會(huì)對(duì)家長(zhǎng)進(jìn)行衛(wèi)教,避免讓孩子接觸萘丸、擦紫藥水、退燒藥或食用蠶豆酥等氧化物質(zhì)。由于民眾對(duì)此疾病的常識(shí)提高,據(jù)臨床經(jīng)驗(yàn)顯示,幾乎可避免引發(fā)嚴(yán)重的溶血,甚至需要換血。不過,若寶寶不小心接觸氧化物質(zhì)而出現(xiàn)臉色蒼白、皮膚變黃等溶血癥狀,劉顥筌醫(yī)師建議,家長(zhǎng)盡快帶孩子就醫(yī)檢查是否接觸不該接觸的物品,并且進(jìn)行治療。
◆白化癥
白化癥屬于自體隱性遺傳,父母雙方?jīng)]有家族病史,多數(shù)是新的突變。造成白化癥的原因主要是基因缺損,導(dǎo)致黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常,使黑色素?zé)o法在眼睛、毛囊、皮膚等部位形成。
該癥狀為膚色白、頭發(fā)白、出生時(shí)的視力就不佳,容易對(duì)光線感到刺激,產(chǎn)生畏光情形,而且好發(fā)眼睛疾病,像是眼球震顫等。至于生長(zhǎng)發(fā)育與智力則一般人差不多，通常新生兒患有白化癥一出生即能被發(fā)現(xiàn)。
♥貼心提醒
由于白化癥缺乏黑色素,在戶外必須做好防曬、戴墨鏡,并定期至眼科檢查視力。另外,爸媽可多利用臉部表情、聲音或玩具等逗弄寶寶,加強(qiáng)刺激。
遺傳疾病的遺傳途徑
1)人類遺傳病是染色體異常所致
結(jié)構(gòu)異常：貓叫綜合征(5號(hào)染色體部分缺失)。
數(shù)目異常：常染色體：21三體綜合征。
性染色體：性腺發(fā)育不良(X0,XXY,XYY)。
2)基因異常：
a.單基因：
顯性：
a)常染色體：軟骨發(fā)育不全，多指癥。
b)性染色體：抗維生素D佝僂癥。
隱性：
a)常染色體：白化病，苯丙酮尿癥，黑尿癥，先天性聾啞。
b)性染色體：色盲，血友病。
b.多基因:兔唇(唇裂)，精神分裂癥，哮喘,無(wú)腦兒，原發(fā)性高血壓，青少年型糖尿病。
多基因遺傳病的預(yù)防方法
1、婚前健康檢查。已確定戀愛關(guān)系的男女，在辦理結(jié)婚登記手續(xù)之前應(yīng)做一次全面系統(tǒng)的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結(jié)婚。近親結(jié)婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結(jié)婚的要多出好幾倍。
2、孕前遺傳咨詢。男女雙方或一方，如果親屬中有遺傳病患者，擔(dān)心婚后是否會(huì)生出同樣遺傳病患兒，應(yīng)咨詢他們能否結(jié)婚，如果結(jié)婚后果是否很嚴(yán)重;雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結(jié)婚，傳給后代的機(jī)會(huì)如何?醫(yī)生會(huì)對(duì)此作出明確的診斷，并且告知合理的處理方法。
3、產(chǎn)前篩查避免患兒出生。產(chǎn)前篩查主要是針對(duì)一些目前沒有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時(shí)候進(jìn)行，抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，如果發(fā)現(xiàn)高?？赡苄?高危因素超過1/270)，則需進(jìn)一步抽羊水培養(yǎng)，確診。
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