單基因遺傳病及遺傳咨詢
遺傳病是一種由遺傳物質發(fā)生改變引起的或是由治病基因所控制的疾病。下面是學習啦小編推薦給大家的單基因遺傳病及遺傳咨詢，供大家參考。
單基因遺傳病及遺傳咨詢
單基因病(monogenic disorders)是一類由生殖細胞或受精卵的單個基因突變所致的疾病，其傳遞方式遵循孟德爾遺傳規(guī)律。目前已發(fā)現(xiàn)的單基因遺傳病多達7000多種，單基因遺傳病由于總類繁多，因此總發(fā)病率高，是一類對人類健康造成嚴重損傷(致死、致殘或致畸)而且缺乏有效診治手段的頑疾，也是造成出生缺陷的主要原因之一。近年關注的線粒體病，也因多為單個基因突變所致，常作為單基因病一并討論。隨著分子生物學技術的發(fā)展，越來越多的單基因病可以進行基因診斷并用于臨床。與之相對，單基因病的遺傳咨詢(genetic counseling)常常困擾著臨床遺傳咨詢醫(yī)師。規(guī)范的遺傳咨詢可以給咨詢者及被咨詢者最有利的幫助。
1.常染色體顯性遺傳病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態(tài)下即可發(fā)病。致病基因可以是生殖細胞發(fā)生突變而新產(chǎn)生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發(fā)病的概率相同，均為1/2。此種患者的異常性狀表達程度可不盡相同。在某些情況下，顯性基因性狀表達極其輕微，甚至臨床不能查出，這種情況稱為失顯(non penetrance)。由于外顯不完全，在家系分析時可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜，這種現(xiàn)象又稱不規(guī)則外顯(irreqular dominance)。還有一些常染色體顯性遺傳病，在病情表現(xiàn)上可有明顯的輕重差異，純合子患者病情嚴重，雜合子患者病情輕，這種情況稱不完全外顯(incomplete dominance)。常染色體顯性遺傳病常見者有Marfan綜合征、Ehlers-Danlos綜合征、先天性軟骨發(fā)育不全、多囊腎、結節(jié)性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、神經(jīng)纖維瘤病、腸息肉病以及視網(wǎng)膜母細胞瘤等。
2.常染色體隱性遺傳病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個基因、一個酶”(one gene one enzyme)或“一個順反子、一個多肽”(onecistronone polypeptide)的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。常見的常染色概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥、脂質貯積癥、粘多糖貯積癥;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化病;苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血癥等。
3.性連鎖遺傳病(sex-linkeddisorder)以隱性遺傳病為多見。致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性大多只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發(fā)病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現(xiàn)為女性攜帶，男性患病。如典型的X連鎖單基因遺傳病——脆性X綜合征FragileXsyndrome。
男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒，不能傳給兒子，稱為交叉遺傳。這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養(yǎng)不良癥(Duchenne肌營養(yǎng)不良)，紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，而女性可有1/2的概率患病及1/2概率為攜帶者。
X連鎖顯性遺傳病病種較少，有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發(fā)病率高，這是由于女性有兩條X染色體，獲得這一顯性致病基因的概率高之故，但病情較男性輕。男性患者病情重，他的全部女兒都將患病。
Y連鎖遺傳病的特點是男性傳遞給兒子，女性不發(fā)病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因，其他基因很少，故Y連鎖遺傳病極少見。
常見遺傳疾病的快速診斷
近日，發(fā)表于國際雜志Nature Cell Biology上的一篇研究論文中，來自英國利茲大學的研究人員通過研究揭開了參與一系列常見遺傳病發(fā)病的全面的基因列表，這就意味著，未來多種纖毛疾病(ciliopathies)就可以進行快速診斷，同時也為開發(fā)新型療法提供了一定的思路。
纖毛疾病是由細胞中纖毛、指狀樣的突出物的缺失而引發(fā)，而這些突出物扮演了細胞的微型天線來幫助其檢測細胞外部的液體流量以及化學信號改變，同時對這些改變做出反應;腎臟疾病通常會引發(fā)腎衰竭，其就是一種常見的纖毛疾病的并發(fā)癥，而且是引發(fā)兒童疾病甚至死亡的主要原因。
在英國每1000人中就有1人患纖毛疾病，當前在英國有3萬纖毛疾病患者;研究者Colin A. Johnson說道，本文研究中羅列出了人類細胞中進行纖毛制造的多個基因列表，該研究也是生物學研究中的重要一環(huán)，對這些纖毛產(chǎn)生基因進行研究對于患者非常有用，因為研究者有可能會找到引發(fā)纖毛疾病的遺傳原因;隨著研究深入研究者發(fā)現(xiàn)了一些完全意想不到的細胞過程，這些細胞過程和纖毛疾病的發(fā)病就直接相關。
最后研究者Ronald Roepman表示，我們利用獨立的方法進行研究發(fā)現(xiàn)，列表中的每一個基因對于纖毛都非常重要，隨后我們將對纖毛發(fā)揮功能的特殊生化過程進行研究，相信后期大量深入的研究可以幫助我們找到引發(fā)纖毛疾病的罪魁禍首，同時也為我們開發(fā)治療纖毛疾病的新型療法帶來幫助和希望。
遺傳疾病的治療方法
1)基本療法
a.飲食治療
某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。
b.藥物治療
藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦，主要是對癥治療。
c.手術治療
手術矯治指采用手術切除某些器官或對某些具有形態(tài)缺陷的器官進行手術修補的方法。
2)基因療法
基因治療遺傳是一種根本的、有希望的方法。即向基因發(fā)生缺陷的細胞注入正?；?，以達到治療目的。首先必須從數(shù)十萬基因中找出缺陷基因，同時必須制備出相應的正?；?，然后將正常基因轉入細胞內替代缺陷基因，并能夠進行正常的表達作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。
3)說明：
值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現(xiàn)階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟只是少數(shù)，而且這類治療只有治標的作用，即所謂表現(xiàn)型治療”，只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因將一如既往，按照固有規(guī)律傳遞給患者的子孫后代。
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