目前多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，高血壓屬于多基因遺傳性疾病。下面是學(xué)習(xí)啦小編為大家精心挑選的甲狀腺疾病與家族史，希望對大家有所幫助。

　　甲狀腺疾病與家族史

　　甲亢與遺傳有一定的關(guān)系明確，有甲亢家族史的家族患甲亢的人數(shù)顯著多于一般家族。臨床上常遇到一個家庭的數(shù)個成員或幾代人患有甲亢。據(jù)統(tǒng)計，同卵雙胎相繼患甲亢病的幾率達(dá)30%～60%，異卵雙胎的僅3%～9%。說明：甲亢可能是一種遺傳性疾病，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳，也可能為常染色體顯性遺傳。近年還有人認(rèn)為是多基因遺傳。因此，如果你的家庭中有人患甲亢而你也出現(xiàn)不明原因心悸，食欲亢進(jìn)、怕熱，多汗，體重下降等癥狀應(yīng)及時到高興醫(yī)院就診。

　　單基因遺傳病的危害

　　我國較為常見的這12種單基因遺傳病有一個令人心塞的共同點——隱性遺傳。也就是說，患兒的雙親往往并沒有任何癥狀，常規(guī)產(chǎn)檢也無法發(fā)現(xiàn)任何異常，直到寶寶出生后出現(xiàn)病癥才得以發(fā)現(xiàn)。并且，在目前已發(fā)現(xiàn)的7000多種單基因遺傳病中，大多數(shù)單基因遺傳病會致死、致畸或致殘，僅1%有有效治療藥物，但治療費用昂貴，而且即使患兒存活也大多終生殘疾或智力障礙，因此，單基因遺傳病不僅對患者的健康造成嚴(yán)重危害，也給家庭和社會帶來了沉重的精神和經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。

　　實踐經(jīng)驗表明，孕前/孕早期遺傳病攜帶者基因檢測有助于提高生殖的自主性和選擇性，有效地控制單基因遺傳病發(fā)生率。

　　日前，美國婦產(chǎn)科學(xué)會委員會(ACOG)對孕期單基因遺傳疾病的管理和治療也提出了建議。建議指出，對于此類患者，婦產(chǎn)科醫(yī)生在孕前、孕期以及新生兒期應(yīng)咨詢多學(xué)科專家，給孕婦及新生兒最優(yōu)的護理方案。此次提議可以歸納為以下四點：

　　(1)注重評估基因型、討論攜帶遺傳基因檢測的必要性、評估患者病情以及必要時修改治療方案、解釋后代患病風(fēng)險以及疾病對孕婦的影響。遺傳模式對后代疾病風(fēng)險的預(yù)測很重要，以及配偶是否該接受疾病的攜帶檢測也很重要。

　　(2)孕期對孕婦的醫(yī)療管理應(yīng)包括評估潛在致畸性的療法，應(yīng)告知患者不能停止藥物治療，直至多學(xué)科專家成員審查確定無風(fēng)險后方可停止。對于與產(chǎn)婦發(fā)病率和死亡率有關(guān)的遺傳條件，婦產(chǎn)醫(yī)生應(yīng)該與該夫婦討論其風(fēng)險并提供或指導(dǎo)相關(guān)節(jié)育咨詢。

　　(3)婦產(chǎn)科醫(yī)生應(yīng)該提供胚胎植入前基因診斷或產(chǎn)前檢測，建議此類女性在懷孕前使用維生素和葉酸，制定一個包含產(chǎn)婦、胎兒以及新生兒風(fēng)險的保健計劃，孕前商議會應(yīng)該包括疾病的特殊干預(yù)措施，如醫(yī)療食品或飲食限制療法，咨詢相對應(yīng)的?？漆t(yī)生以解孕婦的情況，這些?？漆t(yī)生包括遺傳學(xué)專家、母胎醫(yī)學(xué)專家、麻醉學(xué)專家以及生殖內(nèi)分泌專家。

　　常染色體隱性遺傳多囊腎病

　　ARPKD是常染色體隱性遺傳的腎臟囊性疾病,病因尚不明確。因常在圍產(chǎn)期通過超聲檢查被發(fā)現(xiàn), 又被稱為嬰兒型多囊腎 (Infantile Polycystic Renal Disease, IPCD)。

　　ARPKD不僅限于嬰兒，亦可發(fā)生在兒童和成人，通常伴隨先天性肝纖維化及肝內(nèi)膽管擴張。發(fā)病率為1/5500～1/6000，無明顯性別差異?；純撼錾鷷r多為低出生體重兒 (1000～2500g)，出生時約40%患兒已死亡，其它患兒多在出生后24～48h因呼吸窘迫而死亡，個別存活數(shù)天者, 終因腎功能衰竭或呼吸功能不全死亡。

　　病理學(xué)基礎(chǔ)

　　ARPKD是由6號常染色體上基因缺陷引起的，致病機理尚不明確。大體上表現(xiàn)為雙腎增大，皮質(zhì)似海綿狀，髓質(zhì)內(nèi)的集合管擴張呈圓形小囊腫(1～2mm)，并呈條狀放射形排列延伸至皮質(zhì)，間質(zhì)水腫輕度纖維化，腎盂被腫脹的腎實質(zhì)壓迫變形，可合并門脈區(qū)膽管擴張、增多，周圍結(jié)締組織增生。

　　超聲表現(xiàn)

　　病變腎臟主要表現(xiàn)如下:雙側(cè)腎臟增大，通常為正常腎臟的2～3倍，有時可充滿整個腹腔，而腎臟輪廓尚存。彌漫性回聲增強，偶爾會顯示不連續(xù)的微小或稍大的囊腫 (1～2mm )。圍產(chǎn)期可見到回聲增強的腎錐體結(jié)構(gòu)，與海綿腎相類似。

　　腎外表現(xiàn):常見羊水少，過少者膀胱常不顯示，嚴(yán)重者還可出現(xiàn)Potter綜合征。Potter綜合征:受羊水不足影響嚴(yán)重的胎兒會有肺部發(fā)育不全，臉部變形等多發(fā)性畸形，和腹部機能不足，死亡率很高。主要征象包括: Potter臉(兩眼間距增寬，兩眼內(nèi)上角有一異常褶紋，鼻扁平且短，下頦向后傾斜，耳廓大而軟、無軟骨等);骨骼畸形 如鐘形胸、足內(nèi)翻等;此外還可并發(fā)眼科畸形、肺發(fā)育不全、腹裂綜合征、心血管畸形等。

　　產(chǎn)前肝臟病變表現(xiàn)多不明顯，偶可見肝臟及膽管壁回聲增強，此征象為肝臟、膽管纖維化的早期超聲征象。

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