隱性遺傳多囊腎病
許多研究都發(fā)現(xiàn)抑郁癥的發(fā)生與遺傳因素有較密切的關(guān)系，抑郁癥患者的親屬中患抑郁癥的概率遠高于一般人，約為10～30倍。下面學(xué)習(xí)啦小編和大家一起學(xué)習(xí)隱性遺傳多囊腎病。
隱性遺傳多囊腎病
ARPKD是常染色體隱性遺傳的腎臟囊性疾病,病因尚不明確。因常在圍產(chǎn)期通過超聲檢查被發(fā)現(xiàn), 又被稱為嬰兒型多囊腎 (Infantile Polycystic Renal Disease, IPCD)。
ARPKD不僅限于嬰兒，亦可發(fā)生在兒童和成人，通常伴隨先天性肝纖維化及肝內(nèi)膽管擴張。發(fā)病率為1/5500～1/6000，無明顯性別差異。患兒出生時多為低出生體重兒 (1000～2500g)，出生時約40%患兒已死亡，其它患兒多在出生后24～48h因呼吸窘迫而死亡，個別存活數(shù)天者, 終因腎功能衰竭或呼吸功能不全死亡。
病理學(xué)基礎(chǔ)
ARPKD是由6號常染色體上基因缺陷引起的，致病機理尚不明確。大體上表現(xiàn)為雙腎增大，皮質(zhì)似海綿狀，髓質(zhì)內(nèi)的集合管擴張呈圓形小囊腫(1～2mm)，并呈條狀放射形排列延伸至皮質(zhì)，間質(zhì)水腫輕度纖維化，腎盂被腫脹的腎實質(zhì)壓迫變形，可合并門脈區(qū)膽管擴張、增多，周圍結(jié)締組織增生。
超聲表現(xiàn)
病變腎臟主要表現(xiàn)如下:雙側(cè)腎臟增大，通常為正常腎臟的2～3倍，有時可充滿整個腹腔，而腎臟輪廓尚存。彌漫性回聲增強，偶爾會顯示不連續(xù)的微小或稍大的囊腫 (1～2mm )。圍產(chǎn)期可見到回聲增強的腎錐體結(jié)構(gòu)，與海綿腎相類似。
腎外表現(xiàn):常見羊水少，過少者膀胱常不顯示，嚴重者還可出現(xiàn)Potter綜合征。Potter綜合征:受羊水不足影響嚴重的胎兒會有肺部發(fā)育不全，臉部變形等多發(fā)性畸形，和腹部機能不足，死亡率很高。主要征象包括: Potter臉(兩眼間距增寬，兩眼內(nèi)上角有一異常褶紋，鼻扁平且短，下頦向后傾斜，耳廓大而軟、無軟骨等);骨骼畸形 如鐘形胸、足內(nèi)翻等;此外還可并發(fā)眼科畸形、肺發(fā)育不全、腹裂綜合征、心血管畸形等。
產(chǎn)前肝臟病變表現(xiàn)多不明顯，偶可見肝臟及膽管壁回聲增強，此征象為肝臟、膽管纖維化的早期超聲征象。
認識單基因病診斷的復(fù)雜性
1、遺傳異質(zhì)性問題
遺傳異質(zhì)性包括二類，一類是基因座異質(zhì)性，另一類是等位基因異質(zhì)性。所謂基因座異質(zhì)性，是指一個遺傳性狀是由多個基因決定。如先天性非綜合征性耳聾，目前已知有100多個基因與其相關(guān);又如白化病，目前已知有5個基因與其發(fā)生相關(guān)。基因座異質(zhì)性的臨床意義在于同患某種常染色體隱性遺傳病(如耳聾)的夫婦，如果他們各自的致病基因不同，那么，他們的后代將都是某種疾病的致病基因攜帶者，但都不是患者。另一層意義是，因為疾病的發(fā)生和多個基因有關(guān)，因此，不能僅檢查了其中的幾個基因未見異常，而否定疾病是遺傳的可能性。等位基因異質(zhì)性是指致病基因的突變可以是在單個基因的多個位點及可以存在多種突變類型。如β-地中海貧血的基因突變目前已發(fā)現(xiàn)有200多種突變類型，即在血紅蛋白β-鏈的基因上，已發(fā)現(xiàn)200多種突變可以導(dǎo)致β-地中海貧血。了解遺傳病等位基因異質(zhì)性的意義是我們選擇基因診斷技術(shù)時，從經(jīng)濟的角度考慮，我們會優(yōu)先選擇突變頻率高的位點(突變熱點)進行檢測，但如果檢測結(jié)果是陰性的話，我們要考慮到存在罕見位點突變的問題。
2、遺傳咨詢中要考慮基因頻率的問題
所謂基因頻率是指某個基因型在群體中所占的比例。基因頻率數(shù)據(jù)來源于群體調(diào)查。在遺傳咨詢過程中，我們必須了解某項突變基因型在該疾病中所占的比例。已知50%的常染色體隱形遺傳的非綜合征性耳聾患者的致病基因是GJB2(耳聾相關(guān)基因)或GJB6(耳聾相關(guān)基因)，如果我們做了GJB2和GJB6的基因測序，我們只能說其涵蓋了50%的基因頻率。如果檢測結(jié)果陽性，說明是遺傳性的，如檢測結(jié)果陰性，則不能否認是遺傳性的。
3、了解基因診斷結(jié)果的不確定性
基因診斷結(jié)果的判斷是依賴以往的數(shù)據(jù)和經(jīng)驗。通常，基因診斷結(jié)果有：未見異常、異常、基因多態(tài)現(xiàn)象和結(jié)果異常但意義不明確。未見異常，僅僅是指檢測范圍內(nèi)未見異常，不包括檢測范圍外的情況。基因多態(tài)現(xiàn)象是指檢測結(jié)果異常，但這是一種正常變異，和致病性無關(guān)。結(jié)果異常但意義不明確是指未見以往的報道，只能從突變的位置和性質(zhì)判斷突變的意義。這時的遺傳咨詢要慎重。
4、不能進行基因診斷的單基因病
從理論上說，所有的單基因病都可以進行基因診斷。但實際上，從經(jīng)濟、技術(shù)和時間上考慮，很多單基因病不能進行基因診斷。作為遺傳咨詢醫(yī)生，應(yīng)盡可能地幫助咨詢者聯(lián)系可以進行相關(guān)基因診斷的機構(gòu)。同時，對于不能進行基因診斷的單基因病，應(yīng)告知風(fēng)險。對于可以于產(chǎn)前應(yīng)用超聲或磁共振技術(shù)進行診斷的單基因病如先天性骨骼發(fā)育不全，可以于孕期盡早進行相關(guān)檢查。對于異常胎兒，應(yīng)盡可能留下樣本，進行基因診斷，為下次妊娠做好準備。
遺傳疾病的治療方法
1)基本療法
a.飲食治療
某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。
b.藥物治療
藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦，主要是對癥治療。
c.手術(shù)治療
手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進行手術(shù)修補的方法。
2)基因療法
基因治療遺傳是一種根本的、有希望的方法。即向基因發(fā)生缺陷的細胞注入正?；颍赃_到治療目的。首先必須從數(shù)十萬基因中找出缺陷基因，同時必須制備出相應(yīng)的正常基因，然后將正?；蜣D(zhuǎn)入細胞內(nèi)替代缺陷基因，并能夠進行正常的表達作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。
3)說明：
值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現(xiàn)階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟只是少數(shù)，而且這類治療只有治標的作用，即所謂表現(xiàn)型治療”，只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因?qū)⒁蝗缂韧?，按照固有?guī)律傳遞給患者的子孫后代。
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