檢查白化病的方法

時(shí)間：2017-07-05 14:27:05 立文804由分享

　　白化病是一種遺傳性疾病，通常可以通過(guò)一些檢測(cè)手法來(lái)檢測(cè)是否有白化病。下面小編帶你了解檢查白化病的方法，希望對(duì)你有幫助!

　　檢查白化病的方法

　　1、酪氨酸酶活性測(cè)定,根據(jù)酪氨酸酶活性的高低對(duì)本病的雜合型與純合型以及其他白化皮膚病進(jìn)行鑒別診斷。基因診斷對(duì)檢查白化病有至關(guān)重要的作用,現(xiàn)已知道,TYR基因的突變類型有:錯(cuò)義突變、無(wú)義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等,因此可根據(jù)突變類型的不同采用相應(yīng)的檢測(cè)手段。常用的技術(shù)和方法有:RFLP連鎖分析法、ASO、Southern印跡雜交、PCR-SSCP、Sequencing等。

　　2、利用某些染料對(duì)組織進(jìn)行染色,可以使病變顯示更清楚。用于胃癌的診斷多采用亞甲藍(lán)染色法。可以將微小病變、病變范圍顯示出,使活檢取材更準(zhǔn)確,也有助于手術(shù)切除。

　　2.1、噴灑法:通過(guò)胃鏡活檢鉗道,插入塑料管,將百分之零點(diǎn)五亞甲藍(lán)溶液直接噴灑于要觀察的胃黏膜上,2分鐘后用生理鹽水沖洗,被染病變著色,即可進(jìn)行觀察,多用于觀察胃黏膜上的腸化生病變或十二指腸黏膜。

　　2.2、口服法:將亞甲藍(lán)150mg裝入膠囊內(nèi),讓病人口服下,再服糜蛋白酶20000U(30mlsoluven)以除去胃黏膜上附著的粘液。病人自由活動(dòng)3小時(shí)后進(jìn)行胃鏡檢查,發(fā)現(xiàn)著色區(qū)則取活檢。

　　白化病可以防治嗎

　　白化病的主要危害是對(duì)視力的損害,極少部分白化病患者因并發(fā)免疫缺陷或肺纖維化,可在幼年或中年死亡,是需要干預(yù)的嚴(yán)重遺傳病之一。局部白化病病情雖然不是很嚴(yán)重,但病變?nèi)舭l(fā)生在面部或肢體遠(yuǎn)端,嚴(yán)重影響外觀,許多患者迫切要求治療。

　　白化病除對(duì)癥治療外,目前尚無(wú)根治辦法,因此應(yīng)以預(yù)防為主,即通過(guò)遺傳咨詢減少近親結(jié)婚是重要的預(yù)防措施之一,同時(shí) 產(chǎn)前基因診斷也是預(yù)防此病患兒出生的重要保障措施。預(yù)防上應(yīng)盡量減少紫外輻射對(duì)眼睛和皮膚的損害。一些助視鏡或手術(shù)治療可能改善部分視力,但很難完全恢復(fù)。