白化病的遺傳方式
白化病的遺傳方式
我們知道白化病是一種遺傳病，但同時(shí)會發(fā)現(xiàn)，有的父母沒有得白化病，而孩子卻患上了，下面小編帶你了解白化病的遺傳方式，希望對你有幫助!
白化病的遺傳方式
首先,我們必須要明白一點(diǎn),白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。
白化病一般表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳方式 ,多由于近親結(jié)婚所引起。就是說患者的雙親都攜帶了白化病基因,本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時(shí)將所攜帶的致病基因傳給子女,就會患病,而且子女中男女患病機(jī)會均等,這種情況的發(fā)生幾率是 1/4 。
有一種以眼睛損害為主的白化病類型,被稱為眼白化病,表現(xiàn)為 X 連鎖隱性遺傳,是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時(shí)才患病,傳給女兒一般不患病,這種傳遞的概率是 1/2 。這種類型在所有白化病類型中所占比例相對較少。<<如何降低單基因遺傳病 白化病的發(fā)病率。
白化病如何診斷
診斷檢查:
1.體征 觀察 根據(jù)皮膚、毛發(fā)、虹膜等組織器官的顏色深淺進(jìn)行初步診斷。
2.色素含量測定 根據(jù)皮膚、毛發(fā)等部位色素含量的測定結(jié)果,對白化病的類型進(jìn)行定性診斷。
3.酪氨酸酶活性測定
根據(jù)酪氨酸酶活性的高低對本病的雜合型與純合型以及其他白化皮膚病進(jìn)行鑒別診斷。
4.基因診斷 現(xiàn)已知道,TYR基因的突變類型有:錯(cuò)義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等,因此可根據(jù)突變類型的不同采用相應(yīng)的檢測手段。常用的技術(shù)和方法有:RFLP連鎖分析法、ASO、Southern印跡雜交、PCR-SSCP、Sequencing等。
診斷:
根據(jù)先天性發(fā)病和臨床表現(xiàn)可診斷。出生即有純白或粉紅色斑,日曬后易發(fā)生皮炎,局部境界明顯。組織病理為基底層有透明細(xì)胞,數(shù)量及外觀正常。銀染色證明表皮內(nèi)黑色素缺乏;毛發(fā)變白或淡黃;虹膜粉紅色,瞳孔發(fā)紅,畏光。
白化病怎么治療
白化病目前尚無根治辦法,因此以對癥治療為主,如皮膚干燥者常用一些皮膚柔潤劑,眼睛怕光者可請眼科醫(yī)生開一些視網(wǎng)膜保護(hù)劑。
白化病關(guān)鍵在預(yù)防,通過遺傳咨詢和檢測,可知曉夫妻倆是否會有白化病的遺傳傾向。已懷孕的高危婦女,應(yīng)在懷孕早期及時(shí)做基因診斷,以決定是否繼續(xù)妊娠。在夏季,患者尤其應(yīng)減少紫外線對眼睛和皮膚的損害,外出活動最好撐遮陽傘、戴太陽鏡、穿長衣,皮膚暴露處再涂抹一層防曬霜,避免陽光直接照射。
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