白化病人的主要癥狀
白化病相信大家都不陌生,患者和正常人最不一樣的地方，就是呈現(xiàn)白顏色。除此之外，下面小編帶你了解白化病人的主要癥狀，希望對你有幫助!
白化病人的主要癥狀
白化病(baihuabing)由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。臨床上分為泛發(fā)型白化病、部分白化病和眼白化病三型。
泛發(fā)型白化病(又稱皮膚白化病):全身皮膚呈白色或粉紅色,毛發(fā)為白色或淡黃色,虹膜透明,脈絡(luò)膜也失去色素,瞳孔發(fā)紅,畏光,皮膚對光高度敏感,曬后易發(fā)生皮炎,本病常屬染色體隱性遺傳。
部分白化病:出生時額上方即有一撮白發(fā),其下皮膚也呈白色,此外鼻、額、胸、腹部也有不規(guī)則排列的大小、多少不等的色素脫失斑,一般終身不消退。部分患者日曬后可產(chǎn)生少量色素,有人認(rèn)為本病與黑色素細(xì)胞功能障礙有關(guān)。
眼白化病:患者皮膚色素正常,僅眼呈白化病表現(xiàn),虹膜色素缺乏。由于白化病皮膚缺乏黑色素保護(hù),日曬后易發(fā)生日光性唇炎、皮炎,并可能發(fā)生基底細(xì)胞癌和上皮細(xì)胞癌,應(yīng)注意保護(hù)皮膚,局部搽防曬劑,盡量避免日光。
白化病的來歷
早期的研究者對于白化癥的成因有許多不同的推論,不過都不太正確。到了二十世紀(jì)初,科學(xué)家才真正的肯定白化癥是由于控制酪氨酸酶的基因異常導(dǎo)致的,一種黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常,屬于體染色體隱性遺傳病,屬于單基因遺傳疾病(酪氨酸酶能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素)。
白化癥患者所缺少的黑色素(melanin),是在色素細(xì)胞(melanocytes)中制造出來的。而人類的色素細(xì)胞主要存在于皮膚、毛囊及眼睛,其功能的正常與否又和酪氨酸酶(tyrosinase)的活性有密切的關(guān)聯(lián),這是因?yàn)槔野匪崾切纬珊谏氐脑稀?/p>
需要酪氨酸酶做為催化連串生化反應(yīng)步驟的火車頭;由于黑色素的生成過程頗為復(fù)雜,往往會牽連其他器官系統(tǒng)的病變,例如視神經(jīng)纖維走向的異常、出血傾向、免疫異常及蠟樣脂質(zhì)堆積(某種罕見的脂肪病變)等現(xiàn)象。不過除了視神經(jīng)病變之外,其他都相當(dāng)少見。這體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進(jìn)而控制生物體的性狀。
白化病患者的注意事項(xiàng)
1、避免強(qiáng)烈的日光照射?？梢源髡陉柮薄⒋╅L袖衣褲,減少強(qiáng)光下的戶外活動,由此降低發(fā)生日光性皮炎甚至皮膚癌的可能性。
2、注意保護(hù)眼睛?？梢耘宕魈栫R,避免長時間用眼并定期進(jìn)行視力檢查。應(yīng)到正規(guī)醫(yī)院的眼科咨詢,采用科學(xué)正確的方法糾正斜視等問題,盡可能改善視力或防止視力下降過快。
3、提高心理素質(zhì)。白化病病人特殊的外表、陌生人不友好不容納的態(tài)度、同齡人對他們的排斥都將使他們產(chǎn)生強(qiáng)烈的自卑感,久而久之會影響到他們的身心健康,甚至造成性格扭曲。成年白化病病人在學(xué)習(xí)、就業(yè)、工作﹑婚姻等問題上也會遇到困難和歧視。同時,白化病病人也會給家庭帶來很大的負(fù)擔(dān)和心理壓力,對患兒以后學(xué)習(xí)、生活、工作的擔(dān)心,對可能再次生育患兒的憂慮,都可能直接影響整個家庭的生活質(zhì)量。但是絕大多數(shù)白化病病人雖然外表特殊、視力低下,但智力正常,需要社會的理解與幫助,同時也應(yīng)自我培養(yǎng)開朗樂觀的性格。
4、避免近親結(jié)婚。由于白化病除對癥治療外,目前尚無根治辦法,因此應(yīng)以預(yù)防為主,即通過遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚是重要的預(yù)防措施之一,因?yàn)?近親結(jié)婚生白化病兒比一般人要高33倍。
5、做好婚前檢查和產(chǎn)前診斷。有的學(xué)者認(rèn)為,如果夫婦只有一方面攜帶一個致病基因,所生第二代的1/2為本病的攜帶者(表現(xiàn)有黑色素),另1/2為正常兒;如夫婦雙方均為攜帶者,則其第二代1/4為病兒,1/4為正常兒,1/2為攜帶者。所以,對有白化病家族史的人在選擇配偶準(zhǔn)備結(jié)婚時,應(yīng)做好婚前檢查。對雙方的親屬中都有白化病人的夫婦想生育時,應(yīng)做好產(chǎn)前診斷。
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