侏儒癥的癥狀怎么預(yù)防
侏儒癥的癥狀怎么預(yù)防
一般來(lái)說(shuō),常見(jiàn)的侏儒癥分為4種,這4種侏儒癥是由不同原因引發(fā)的,不同原因引發(fā)的侏儒癥,有著不同的癥狀。以下是小編收集整理的關(guān)于侏儒癥的癥狀和預(yù)防方法,希望對(duì)你有幫助。
侏儒癥的癥狀
1.垂體性侏儒
也稱為內(nèi)分泌性侏儒。由于先天的(原發(fā)的)或后天的(繼發(fā)的)原因,垂體前葉功能減退,生長(zhǎng)激素分泌不足,阻礙身體生長(zhǎng)與發(fā)育。
垂體性侏儒的主要臨床表現(xiàn)有:
生長(zhǎng)遲緩,無(wú)青春發(fā)動(dòng)期,成年后有“老小孩”早衰形貌;
身體矮小,但軀干、四肢和頭部比例對(duì)稱;
骨骺發(fā)育遲緩,骨齡低于其實(shí)際年齡;
性器官發(fā)育不良,第二性征不發(fā)育;
蝶鞍可以正常(原發(fā)性垂體侏儒)或增大(由腫瘤引起的繼發(fā)性垂體侏儒);
實(shí)驗(yàn)室檢查除生長(zhǎng)激素分泌不足外,促性腺激素常缺乏,其他幾種垂體前葉促激素的分泌量可正?;蚱汀?/p>
此外,童年各種慢性感染、全身性疾病、嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良等,可引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能紊亂,導(dǎo)致全身營(yíng)養(yǎng)代謝紊亂性侏儒癥。此類侏儒癥雖各有其病因和臨床表現(xiàn),但都與垂體分泌功能減退有關(guān),所表現(xiàn)的侏儒癥狀也相似。
2.克汀病
克汀病又稱呆小病,其甲狀腺功能減退系發(fā)生于胎兒或嬰兒期。若甲狀腺功能減退發(fā)生時(shí)間較后,則稱作粘液性水腫。甲狀腺激素與骨的成熟有密切關(guān)系。兒童時(shí)期甲狀腺能低下時(shí),軟骨的骨化與牙齒的生長(zhǎng)受阻,各長(zhǎng)骨骨化中心出現(xiàn)的時(shí)間顯著推遲,影響骨路的發(fā)育和成熟,從而導(dǎo)致身材矮小。
克汀病的臨床特點(diǎn)為:
臉部外型發(fā)育受阻,嬰兒面容,舌大常伸口外;
股骨、脛骨等主要長(zhǎng)骨發(fā)育障礙,因而身體比例呈下半身短,上半身長(zhǎng);
性發(fā)育較遲,或不受影響;
智能低下。
3.軟骨發(fā)育障礙
本病由于軟骨生長(zhǎng)能力很弱,骨路縱長(zhǎng)發(fā)育遲緩,形成嚴(yán)重矮小畸形,有家族遺傳性,不屬內(nèi)分泌性。
臨床表現(xiàn)特點(diǎn)有:
軀干骨長(zhǎng)度往往正常,而四肢明顯短小,下半身顯著比上半身短;
脊柱前凸,腹部前挺,臀部后蹶,手指粗短;
智力發(fā)育正常;
性器官正常,有生殖能力。
4.卵巢發(fā)育不全癥
本病又稱Turner綜合征,是一種女性先天性遺傳缺陷癥?;颊呗殉舶l(fā)育不全,伴有侏儒癥。其特點(diǎn)是:
越接近青春期生長(zhǎng)發(fā)育越遲緩;
生殖器官發(fā)育不全,原發(fā)性閉經(jīng);
身體矮胖,有盾甲狀胸;
患者尿中促性腺激素顯著增多,這與垂體性侏儒癥恰好相反。
此外,還有原基性侏儒,性早熟性矮小,均屬體質(zhì)性的,而非病理性的,與遺傳有關(guān)。
侏儒癥怎么預(yù)防
找到了病因,那么,提前預(yù)防起來(lái)就是勢(shì)在必行的。侏儒癥因?yàn)閹в邢忍煨缘囊l(fā)因素,所以,它的預(yù)防要參照先天性疾病的預(yù)防方法,即從孕前開(kāi)始,貫穿整個(gè)孕程。
首先是做好婚前體檢。婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容,主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問(wèn)疾病家族史、個(gè)人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。
其次是在整個(gè)孕程中,孕婦要盡可能避免危害因素,包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等,必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。一旦出現(xiàn)異常結(jié)果,需要明確是否要終止妊娠,胎兒在宮內(nèi)的安危,出生后是否存在后遺癥,是否可治療,預(yù)后如何,采取切實(shí)可行的診治措施。
侏儒癥能治好嗎
侏儒癥分為很多種,有軟骨營(yíng)養(yǎng)不良型,多由染色體顯性遺傳所致,有先天性愚型,多由常染色體異常所致,有粘多糖病,多由先天性粘多糖代謝障礙所致,有腎小管性酸中毒型,多由腎小管功能障礙所致,有家庭性矮小體型,多由家族遺傳所致。若病因與遺傳有關(guān),侏儒癥一般不能治好。若病因?yàn)楹筇鞝I(yíng)養(yǎng)不良,腎小管功能障礙,多糖代謝障礙,腫瘤,侏儒癥在正常情況下能治好。治療方法因個(gè)人病因及病情而定,不同人適合用不同的治療方法。常見(jiàn)治療方法有中藥治療法、西藥治療法及手術(shù)療法。
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