自閉癥是怎么一回事？
自閉癥是怎么一回事？
自閉癥是怎么一回事?
孤獨(dú)癥(autism)，又稱(chēng)自閉癥或孤獨(dú)性障礙(autistic disorder)等，是廣泛性發(fā)育障礙(pervasive developmental disorder，PDD)的代表性疾病?！禗SM-IV-TR》將PDD分為5種：孤獨(dú)性障礙、Retts綜合征、童年瓦解性障礙、Asperger綜合征和未特定的PDD。其中，孤獨(dú)性障礙與Asperger綜合征較為常見(jiàn)。孤獨(dú)癥的患病率報(bào)道不一，一般認(rèn)為約為兒童人口的2～5/萬(wàn)人，男女比例約為3:1～4:1，女孩癥狀一般較男孩嚴(yán)重。
1孤獨(dú)癥的認(rèn)識(shí)過(guò)程
臨床上首次描述孤獨(dú)癥是在20世紀(jì)40年代。1943年，美國(guó)醫(yī)生Kanner報(bào)道了11例患者，并命名為“早期嬰兒孤獨(dú)癥”(early infantile autism)。他當(dāng)時(shí)描述這個(gè)類(lèi)群的患者特征如下：嚴(yán)重缺乏與他人的情感接觸;怪異的、重復(fù)性的儀式性行為;緘默或語(yǔ)言顯著異常;高水平的視覺(jué)——空間技巧或機(jī)械記憶能力與在其他方面學(xué)習(xí)困難形成對(duì)比;聰明、機(jī)敏且具有吸引力的外貌表現(xiàn)。最初，Kanner報(bào)道的這類(lèi)患者被認(rèn)為是兒童精神分裂癥的一個(gè)亞型而未受重視。在20世紀(jì)40～60年代，又有數(shù)人描述了與Kanner報(bào)道相似的病例，并冠以各種各樣的名稱(chēng)。當(dāng)時(shí)的國(guó)際及美國(guó)精神病分類(lèi)與診斷標(biāo)準(zhǔn)將這類(lèi)患者歸入“兒童分裂樣反應(yīng)”類(lèi)別中。對(duì)于孤獨(dú)癥的病因?qū)W，當(dāng)時(shí)普遍認(rèn)為是父母養(yǎng)育方式不當(dāng)造成了孤獨(dú)癥的發(fā)生。Kanner將孤獨(dú)癥患兒的父母描述成一群高學(xué)歷的、事業(yè)心很強(qiáng)但又冷漠無(wú)情的人，這一觀點(diǎn)在當(dāng)時(shí)似乎很少有異議。
20世紀(jì)60～70年代，Rutter的研究指出，孤獨(dú)癥的行為如果被認(rèn)為是從出生到童年早期的發(fā)育障礙所致則更為合情合理。由此，逐漸把孤獨(dú)癥看作為是一種軀體性的、與父母撫育方式無(wú)任何關(guān)聯(lián)的發(fā)育障礙。在此時(shí)期，Lotter發(fā)表了新的孤獨(dú)癥診斷標(biāo)準(zhǔn)，強(qiáng)調(diào)把社會(huì)交互作用、言語(yǔ)與交流和重復(fù)性活動(dòng)三個(gè)方面作為基本標(biāo)準(zhǔn)，并舍棄了Kanner診斷標(biāo)準(zhǔn)中關(guān)于“特殊技能和吸引人的外貌”等兩項(xiàng)。以后，在Lotter標(biāo)準(zhǔn)的基礎(chǔ)上，開(kāi)展了廣泛的流行病學(xué)調(diào)查研究?，F(xiàn)在所普遍接受的“孤獨(dú)癥發(fā)病率4～5/萬(wàn)”是當(dāng)時(shí)最重要的研究成果。
20世紀(jì)80年代，關(guān)于孤獨(dú)癥的研究進(jìn)入全新階段。人們開(kāi)始拋棄所謂“父母撫養(yǎng)方式不當(dāng)”的病因假說(shuō)，從生物學(xué)領(lǐng)域探索孤獨(dú)癥的病因，并在臨床癥狀的識(shí)別和臨床診斷方面將孤獨(dú)癥與精神分裂癥徹底分開(kāi)。Kolvin的研究表明，孤獨(dú)癥同成年精神病性障礙，尤其是成年精神分裂癥沒(méi)有關(guān)系。1980年出版的《DSM-Ⅲ》首次將童年孤獨(dú)癥視為～種廣泛性發(fā)育障礙。之后，隨著對(duì)孤獨(dú)癥研究的深入，逐步認(rèn)識(shí)到孤獨(dú)癥是一種在一定遺傳因素作用下，受多種環(huán)境因子刺激導(dǎo)致的彌漫性中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙性疾病。在此認(rèn)識(shí)的基礎(chǔ)上，開(kāi)展了從分子遺傳到神經(jīng)免疫、功能影像、神經(jīng)解剖和神經(jīng)化學(xué)等多方面的研究，人們?cè)噲D從這些研究中找到孤獨(dú)癥的致病原因。但直至目前，仍沒(méi)有任何一種假說(shuō)能從根本上完美地解釋孤獨(dú)癥的病因。
2疾病病因
雖然孤獨(dú)癥的病因還不完全清楚，但目前的研究表明，某些危險(xiǎn)因素可能同孤獨(dú)癥的發(fā)病相關(guān)。引起孤獨(dú)癥的危險(xiǎn)因素可以歸納為：遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激。
遺傳因素
雙生子研究顯示，孤獨(dú)癥在單卵雙生子中的共患病率高達(dá)61%～90%，而異卵雙生子則未見(jiàn)明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率，估計(jì)在4.5%左右。這些現(xiàn)象提示孤獨(dú)癥存在遺傳傾向性。
研究顯示，某些染色體異常可能會(huì)導(dǎo)致孤獨(dú)癥的發(fā)生。目前已知的相關(guān)染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色體異常也會(huì)出現(xiàn)孤獨(dú)癥的表現(xiàn)。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見(jiàn)的表現(xiàn)出孤獨(dú)癥癥狀的染色體病有4種：脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥、15q雙倍體和苯丙酮尿癥。
每年均有新的關(guān)于孤獨(dú)癥候選基因的報(bào)道。近年來(lái)新報(bào)道的孤獨(dú)癥候選基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報(bào)道，在漢族孤獨(dú)癥患者中，NRP2基因存在遺傳多態(tài)性。
繁多的候選基因提示了孤獨(dú)癥是一種多基因遺傳病，即孤獨(dú)癥可能是在一定的遺傳傾向性下，由環(huán)境致病因子誘發(fā)的疾病。
感染與免疫因素
早在20世紀(jì)70年代末就有研究發(fā)現(xiàn)，孕婦患病毒感染后，其子代患孤獨(dú)癥的機(jī)率增大。后來(lái)數(shù)個(gè)研究均提示，孕期感染與孤獨(dú)癥發(fā)生可能有一定的關(guān)系。目前已知的相關(guān)病原體有：風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲(chóng)等。目前推測(cè)，這些病原體產(chǎn)生的抗體，由胎盤(pán)進(jìn)入胎兒體內(nèi)，與胎兒正在發(fā)育的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生交叉免疫反應(yīng)，干擾了神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育，從而導(dǎo)致了孤獨(dú)癥的發(fā)生。
孕期理化因子刺激
受孕早期孕婦若有反應(yīng)停和丙戊酸鹽類(lèi)抗癲癇類(lèi)藥物的用藥史以及酗酒等，可導(dǎo)致子代患孤獨(dú)癥的機(jī)率增加。根據(jù)這些研究，對(duì)懷孕12.5 d的大鼠一次性高劑量腹腔注射丙戊酸鈉，其子代鼠表現(xiàn)出類(lèi)似孤獨(dú)癥的行為學(xué)表現(xiàn)。還有研究發(fā)現(xiàn)，孕期大鼠暴露于反復(fù)冷凍刺激中，也會(huì)增加子代患孤獨(dú)癥的機(jī)率;對(duì)孕鼠進(jìn)行反復(fù)冷凍刺激，其子代也表現(xiàn)出孤獨(dú)癥的行為學(xué)特征。
3臨床表現(xiàn)
該癥一般起病于36個(gè)月以?xún)?nèi)，主要表現(xiàn)為三大類(lèi)核心癥狀，即：社會(huì)交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。
社會(huì)交往障礙
該癥患兒在社會(huì)交往方面存在質(zhì)的缺陷。在嬰兒期，患兒回避目光接觸，對(duì)人的聲音缺乏興趣和反應(yīng)，沒(méi)有期待被抱起的姿勢(shì)，或抱起時(shí)身體僵硬、不愿與人貼近。在幼兒期，患兒仍回避目光接觸，呼之常無(wú)反應(yīng)，對(duì)父母不產(chǎn)生依戀，缺乏與同齡兒童交往或玩耍的興趣，不會(huì)以適當(dāng)?shù)姆绞脚c同齡兒童交往，不能與同齡兒童建立伙伴關(guān)系，不會(huì)與他人分享快樂(lè)，遇到不愉快或受到傷害時(shí)也不會(huì)向他人尋求安慰。學(xué)齡期后，隨著年齡增長(zhǎng)及病情改善，患兒對(duì)父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍明顯缺乏主動(dòng)與人交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式仍存在問(wèn)題，他們對(duì)社交常情缺乏理解，對(duì)他人情緒缺乏反應(yīng)，不能根據(jù)社交場(chǎng)合調(diào)整自己的行為。成年后，患兒仍缺乏交往的興趣和社交的技能，不能建立戀愛(ài)關(guān)系和結(jié)婚。
交流障礙
1.非言語(yǔ)交流障礙該癥患兒常以哭或尖叫表示他們的不舒適或需要。稍大的患兒可能會(huì)拉著大人手走向他想要的東西缺乏相應(yīng)的面部表情，表情也常顯得漠然，很少用點(diǎn)頭、搖頭、擺手等動(dòng)作來(lái)表達(dá)自己的意愿。
自閉癥2.言語(yǔ)交流障礙該癥患兒言語(yǔ)交流方面存在明顯障礙，包括：①語(yǔ)言理解力不同程度受損;②言語(yǔ)發(fā)育遲緩或不發(fā)育，也有部分患兒2-3歲前曾有表達(dá)性言語(yǔ)，但以后逐漸減少，甚至完全消失;③言語(yǔ)形式及內(nèi)容異常：患兒常常存在模仿言語(yǔ)、刻板重復(fù)言語(yǔ)，語(yǔ)法結(jié)構(gòu)、人稱(chēng)代詞常用錯(cuò)，語(yǔ)調(diào)、語(yǔ)速、節(jié)律、重音等也存在異常;④言語(yǔ)運(yùn)用能力受損：部分患兒雖然會(huì)背兒歌、背廣告詞，但卻很少用言語(yǔ)進(jìn)行交流，且不會(huì)提出話(huà)題、維持話(huà)題或僅靠刻板重復(fù)的短語(yǔ)進(jìn)行交談，糾纏于同一話(huà)題。
興趣狹窄
該癥患兒對(duì)一般兒童所喜愛(ài)的玩具和游戲缺乏興趣，而對(duì)一些通常不作為玩具的物品卻特別感興趣，如車(chē)輪、瓶蓋等圓的可旋轉(zhuǎn)的東西。有些患兒還對(duì)塑料瓶、木棍等非生命物體產(chǎn)生依戀行為?；純盒袨榉绞揭渤３：芸贪?，如：常用同一種方式做事或玩玩具，要求物品放在固定位置，出門(mén)非要走同一條路線(xiàn)，長(zhǎng)時(shí)間內(nèi)只吃少數(shù)幾種食物等。并常會(huì)出現(xiàn)刻板重復(fù)的動(dòng)作和奇特怪異的行為，如：重復(fù)蹦跳、將手放在眼前凝視、撲動(dòng)或用腳尖走路等。
其他癥狀
約3/4該癥患兒存在精神發(fā)育遲滯。約1/3-1/4患兒合并癲癇。部分患兒在智力低下的同時(shí)可出現(xiàn)“孤獨(dú)癥才能”，如在音樂(lè)、計(jì)算、推算日期、機(jī)械記憶和背誦等方面呈現(xiàn)超常表現(xiàn)，被稱(chēng)為“白癡學(xué)者”。
4診斷與鑒別診斷
診斷
應(yīng)綜合病史、軀體和神經(jīng)系統(tǒng)檢查、精神檢查、輔助檢查的結(jié)果予以診斷。
診斷要點(diǎn)包括：① 起病于36個(gè)月以?xún)?nèi);② 以社會(huì)交往障礙、交流障礙、興趣狹窄及刻板重復(fù)的行為方式為主要表現(xiàn);③ 除外Rett綜合征、Heller綜合征、Asperger綜合征、言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙等其它疾病。如患兒起病于36個(gè)月之后或不具備所有核心癥狀，則診斷為不典型孤獨(dú)癥。
現(xiàn)將DSM-Ⅳ孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)介紹如下：
孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)包括A、B、C三條。
A、在下列(1)、(2)、(3)三項(xiàng)中(共12小項(xiàng))，至少要符合6小項(xiàng)，其中包括(1)小項(xiàng)中的2項(xiàng)，(2)、(3)項(xiàng)中的至少1小項(xiàng)。
(1) 社會(huì)交往有質(zhì)的損害，表現(xiàn)如下：a. 非語(yǔ)言性交流行為的應(yīng)用存在顯著損害，例如：眼對(duì)眼的對(duì)視，面部表情、身體姿勢(shì)及手勢(shì)等。b. 不能與同齡人交往。c. 不能自發(fā)地與別人分享歡樂(lè)、興趣、成就等(例如對(duì)自己有興趣的事物，不能帶給或指給別人看)。d. 在社交與情緒上不能與人發(fā)生相互作用。
(2) 交流能力有質(zhì)的損害，表現(xiàn)如下：a. 言語(yǔ)發(fā)育完全發(fā)育或延遲，而不伴有想用其他方式(例如手勢(shì)或模仿動(dòng)作)代償?shù)膰L試。b. 有一定說(shuō)話(huà)能力者，在提出話(huà)題和維持談話(huà)的能力方面也有明顯損害。c. 使用刻板的或重復(fù)的語(yǔ)言或特殊的、自由自己聽(tīng)得懂的語(yǔ)言。d. 缺少與其年齡相應(yīng)的自發(fā)的假扮游戲或模仿日常生活的游戲。
(3) 行為、興趣或活動(dòng)方面的局限的、重復(fù)的或刻板的格式，表現(xiàn)如下：a. 有一種或幾種固定的、重復(fù)的、局限的興趣，其程度和內(nèi)容均屬異常，且不易改變。b. 固執(zhí)地遵循某種特殊的、沒(méi)有意義的常規(guī)或儀式。c. 刻板重復(fù)的作態(tài)行為，如手指撲動(dòng)或扭轉(zhuǎn)、復(fù)雜的全身動(dòng)作等。d. 長(zhǎng)期持續(xù)的只注重事物的局部。
B、3歲以前，在下列三方面中，至少有一方面已有發(fā)育延遲或功能異常：
(1)社交相互關(guān)系。
(2)用于社交的言語(yǔ)。
(3)象征性或想象性的游戲。
C、以上癥狀不能用Rett障礙或兒童期瓦解性障礙(嬰兒癡呆)來(lái)解釋。
治療原則
孤獨(dú)癥治療原則：①早發(fā)現(xiàn)，早治療。治療年齡越早，改善程度越明顯;②促進(jìn)家庭參與，讓父母也成為治療的合作者或參與者?；純罕救?、兒童保健醫(yī)生、患兒父母及老師、心理醫(yī)生和社會(huì)應(yīng)共同參與治療過(guò)程，形成綜合治療團(tuán)隊(duì);③堅(jiān)持以非藥物治療為主，藥物治療為輔，兩者相互促進(jìn)的綜合化治療培訓(xùn)方案;④治療方案應(yīng)個(gè)體化、結(jié)構(gòu)化和系統(tǒng)化。根據(jù)患兒病情因人而異地進(jìn)行治療，并依據(jù)治療反應(yīng)隨時(shí)調(diào)整治療方案;⑤治療、訓(xùn)練的同時(shí)要注意患兒的軀體健康，預(yù)防其他疾病;⑥堅(jiān)持治療，持之以恒。
關(guān)于孤獨(dú)癥治療的幾點(diǎn)共識(shí)：
?、俟陋?dú)癥沒(méi)有特效藥物治療。早期診斷早期干預(yù)可以改善孤獨(dú)癥的預(yù)后，因此孤獨(dú)癥治療一般認(rèn)為是年齡越小、效果越好，但是到目前為止并沒(méi)有一個(gè)年齡的截止點(diǎn)，事實(shí)上也存在著部分患者在較大年齡獲得改善。
②世界各國(guó)尤其是發(fā)達(dá)國(guó)家建立了許多的孤獨(dú)癥特殊教育和訓(xùn)練課程體系，前述幾個(gè)主要的訓(xùn)練方法各有優(yōu)缺點(diǎn)，尚無(wú)證據(jù)表明哪一種療法顯著優(yōu)于另外一種。目前各種方法有互相融合的趨勢(shì)。
?、塾捎诠陋?dú)癥缺乏特效治療，目前尚存在數(shù)以百種的另類(lèi)療法(alternative therapy)，這些療法缺乏循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，使用需慎重。少部分未經(jīng)特別訓(xùn)練和治療的孤獨(dú)癥兒童有自我改善的可能，部分療法聲稱(chēng)的療效可能與此有關(guān)。