世界唐氏綜合征日相關(guān)介紹

　　3月21日是世界唐氏綜合癥日,即為先天愚型人群設(shè)立的一個(gè)日子。也許很多人對(duì)這個(gè)節(jié)日不了解甚至沒聽說過，下面學(xué)習(xí)啦小編給大家?guī)硎澜缣剖暇C合征日的相關(guān)介紹，歡迎閱讀。

　　世界唐氏綜合征日簡(jiǎn)介

　　2011年12月，聯(lián)合國大會(huì)將3月21日定為世界唐氏綜合征日(A/RES/66/149)，從2012年起每年為此舉辦活動(dòng)。大會(huì)邀請(qǐng)所有會(huì)員國、聯(lián)合國系統(tǒng)相關(guān)組織和其他國際組織以及包括非政府組織和私營部門在內(nèi)的民間社會(huì)，以適當(dāng)方式舉辦世界唐氏綜合征日活動(dòng)，以便提高公眾對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)識(shí)。每年的3月21日被國際唐氏組織定為“世界唐氏綜合征日”。1959年發(fā)現(xiàn)該病是由人體的第21對(duì)染色體的三體變異造成的現(xiàn)象。1965年將這一病癥正式定名為“唐氏綜合征”。它包含一系列的遺傳病，會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。

　　世界唐氏綜合征日背景

　　唐氏綜合癥的主要臨床特征為智能障礙，其體細(xì)胞染色體有一條額外的21號(hào)染色體。發(fā)病原因尚不清楚。

　　唐氏綜合癥患者唐氏綜合癥的發(fā)生率估計(jì)是在全球出生的嬰兒中1100之1至1000之1。美國每年大約有3000到5000名這種染色體異常的嬰兒出生，全美被認(rèn)為約有25萬個(gè)家庭受到唐氏綜合癥的影響。滿足患有唐氏綜合征者的醫(yī)療保健需求可以改善他們的生活質(zhì)量，其中包括：定期由專業(yè)衛(wèi)生人員體檢以察看他們智力和身體上的成長;及時(shí)提供理療、職業(yè)治療、言語治療、輔導(dǎo)或特殊教育等干預(yù)措施?；加刑剖暇C合征者可以通過父母的關(guān)愛和支持，醫(yī)療指導(dǎo)和以社區(qū)為基礎(chǔ)的支持系統(tǒng)，如各級(jí)包容性的教育來實(shí)現(xiàn)最佳的生活品質(zhì)。這將有利于他們參與主流社會(huì)和發(fā)揮他們的個(gè)人潛能。

　　唐氏綜合癥的種類

　　唐氏綜合癥基本上分為三種類型

　　1、第21對(duì)染色體的三體變異現(xiàn)象。染色體移位造成第14對(duì)染色體的變異標(biāo)準(zhǔn)型第21對(duì)染色體三體變異(Trisomy 21)：又稱廿一三體癥，第21對(duì)染色體多出一條，細(xì)胞中有四十七條色體，占唐氏綜合癥患者的90-95%。這大多是由通常第1減數(shù)分裂期的不分離造成的。也有在第2減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生的情況。父母方通常都攜帶正常的染色體，嬰兒是偶然形成的三體異常。

　　2、染色體移位型(Translocation)：占全體比例的5-6%。細(xì)胞中多出一條染色體，附著在D組(第13、14、15對(duì)染色體)或者G組(第21對(duì)22對(duì)染色體)的染色體上，特別容易出現(xiàn)在第14對(duì)或第21對(duì)染色體上。移位型中一半左右是偶發(fā)性的，也就是父母雙方都是正常染色體。另外一半是遺傳性移位，父母有一方攜帶有這樣的染色體，這在家族中常能找到相同病癥的親屬。

　　3、無色體型(Mosaicism)：占全體比例的1-3%。由第21對(duì)三體變異染色體結(jié)合體(占80%)和正常細(xì)胞結(jié)合體的體細(xì)胞分裂所產(chǎn)生的不分離造成。這種場(chǎng)合表現(xiàn)出來的臨床現(xiàn)象較輕。通常父母方染色體正常，染色體的不分離在受精卵的細(xì)胞分裂過程中偶然發(fā)生，造成嬰兒的部分細(xì)胞三體變異，部分細(xì)胞正常，極為罕見。