六月丁香五月婷婷,丁香五月婷婷网,欧美激情网站,日本护士xxxx,禁止18岁天天操夜夜操,18岁禁止1000免费,国产福利无码一区色费

學(xué)習(xí)啦>知識大全>十萬個為什么>

為什么會得唐氏綜合征_會得唐氏綜合征的原因

時(shí)間: 顯鈐829 分享

  唐氏綜合征是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病。該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。以下就是學(xué)習(xí)啦小編給你做的唐氏綜合征的原因整理,希望對你有用。

  唐氏綜合征的原因

  21-三體綜合征為染色體結(jié)構(gòu)畸變所致的疾病,形成的直接原因是卵子在減數(shù)分裂時(shí)21號染色體不分離,形成異常卵子,導(dǎo)致患者的核型為47, XX(XY), +21。年齡過高(35歲以上)、過小(20歲以下)均是導(dǎo)致21-三體綜合征發(fā)生的危險(xiǎn)因素,亦有報(bào)道與父親的年齡過高也有關(guān)。目前,21-三體綜合征的確切發(fā)病機(jī)制尚未明了,研究人員在胚胎學(xué)和神經(jīng)病理學(xué)方面做了較多的研究,已經(jīng)取得了一些進(jìn)展,推測這類畸形可能是由于三倍體基因所決定的。

  唐氏綜合征的表現(xiàn)

  (1)智力低下:為輕、中度,多數(shù)是中度精神發(fā)育遲滯,其智力隨著年齡的增長而逐步降低,也有專家認(rèn)為,在青少年期智商(IQ)相對穩(wěn)定,以后才降低。

  (2)語言發(fā)育障礙:患兒開始學(xué)說話的平均年齡為4-6歲,95%有發(fā)音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞;1/3以上有語音節(jié)律不正常,甚至呈爆發(fā)音。

  (3)行為障礙:大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重復(fù)一些簡單的動作,可進(jìn)行簡單的勞動,少數(shù)患者易激惹、任性、多動,甚至有破壞攻擊行為,某些則顯示猥瑣傾向,伴有緊張癥的姿勢。

  (4)運(yùn)動發(fā)育遲緩:患兒在出生后的一段時(shí)期其運(yùn)動功能與正常同齡兒差別可能不大,但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運(yùn)動發(fā)育的情況也相差很大。先天愚型患者可執(zhí)行簡單的運(yùn)動,如穿衣、吃飯等,但動作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)。

  (5)生長發(fā)育障礙:先天愚型患者母體妊娠期較短,平均為262~272天。出生時(shí)身高較正常新生兒短l~75px,枕部平坦。

  (6)特殊的外貌:雙眼距寬,兩眼外角上斜,內(nèi)眥贅皮,耳位低,鼻梁低,舌體寬厚,口常半張或舌伸出口外,舌面溝裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向內(nèi)彎曲 或有兩指節(jié),40%患兒有通貫掌。跖紋中,拇趾球區(qū)脛側(cè)弓狀紋,拇趾與第二趾指間距大,關(guān)節(jié)韌帶松弛或見肌張力低。 患者的這些特殊面容,我們普通人也能一眼辨別出來。

  (7)易發(fā)生并發(fā)癥:唐氏綜合癥患者伴隨有器臟畸形變異的幾率也較高,如下:

  消化器官畸形,如先天性食道閉鎖癥,十二指腸狹窄,鎖肛等;

  先天性心臟病,患病比率高達(dá)40%,尤其是心內(nèi)膜不全比例較高,通常如果不進(jìn)行早期治療會有致命危險(xiǎn);

  眼異常,由角膜,水晶體異常引發(fā)近視,遠(yuǎn)視,亂視等 ;

  浸出性中耳炎,容易在內(nèi)耳積蓄液體引發(fā)耳炎,影響聽覺等等。

  唐氏綜合征患兒發(fā)生白血病的概率更高,約1/150,而普通兒童約1/2800。

  唐氏綜合征患兒出生,對家庭對社會都是很大的負(fù)擔(dān)。而且這個疾病是染色體疾病,先天性的疾病,沒有辦法救治,因此危害非常大。因此孕期會進(jìn)行唐氏綜合征的篩查。

  我們做唐氏篩查的時(shí)候還會做另一種疾病的篩查,就是18三體綜合征,也叫做愛德華綜合征。

  愛德華茲綜合征即18-三體綜合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人發(fā)現(xiàn)的,又稱Edwards綜合征,患者成活率極低,存活2年的病例罕見?;純河型怀龅恼砉?、低位畸形耳、小眼、先天性心臟病等外表和內(nèi)臟畸形。

  愛德華綜合征發(fā)病率遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于唐氏綜合征,但仍然是僅次于唐氏綜合征的最常見的染色體三體疾病。

  唐氏綜合征產(chǎn)前篩選

  唐篩檢查,是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度,唐氏篩查并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等,目的是通過化驗(yàn)孕婦的血液,來判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度,如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高,就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查。

  唐氏綜合癥又叫做21三體,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中 AFP和 HCG的含量,結(jié)合孕婦的年齡,體重,孕周計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值。臨界值為1/275。大于為高危,小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結(jié)果為高危建議做羊水穿刺,但即使為高危也不一定就是唐氏兒,但為了保險(xiǎn)起見還是建議做DS篩查。

  做唐氏篩查最好是在16~18周之間。因?yàn)闊o論是提前或是錯后,都會影響檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性。如果錯過了時(shí)間段,無法再補(bǔ)檢,只能進(jìn)行羊膜穿刺檢查。

  唐氏綜合癥患者特癥

  以下特癥并非全部出現(xiàn)在患者身上,根據(jù)個人差異,也有身體特癥上不明顯的例子。 身材矮小,肌肉緊張度低下,體力低下,頸椎脆弱。頭部長度較常人短,面部起伏較小,鼻子,眼睛之間的部分較低,眼角上挑,深雙眼皮。耳朵上方朝內(nèi)側(cè)彎曲,耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬,手指較短,拇指和食指之間間隔較遠(yuǎn),小指缺少一個關(guān)節(jié),向內(nèi)彎曲。手掌的橫向紋路只有一條,指紋為弓狀。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。


看了為什么會得唐氏綜合征還看:

1.唐氏篩查結(jié)果解釋

2.甲胎蛋白偏高的原因有哪些

3.唐氏綜合癥可以預(yù)防嗎

4.nt值看胎兒性別準(zhǔn)嗎

5.產(chǎn)前篩查流程圖

為什么會得唐氏綜合征_會得唐氏綜合征的原因

唐氏綜合征是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾
推薦度:
點(diǎn)擊下載文檔文檔為doc格式

精選文章

  • 為什么會得手癬
    為什么會得手癬

    手癬是發(fā)生于掌面的真菌病,俗稱鵝掌瘋,主要由足癬傳染而來,用手挖腳是主要傳染因素。以下就是學(xué)習(xí)啦小編給你做的整理,希望對你有用。 手癬的原

  • 為什么人會得濕疹
    為什么人會得濕疹

    濕疹,屬于比較常見的由多種內(nèi)外因素引起的表皮及真皮淺層的炎癥性皮膚

  • 為什么會得前列腺炎
    為什么會得前列腺炎

    前列腺炎是多種復(fù)雜原因和誘因引起的前列腺的炎癥、免疫、神經(jīng)內(nèi)分泌參與的錯綜的病理變化,導(dǎo)致以尿道刺激癥狀和慢性盆腔疼痛為主要臨床表現(xiàn)的疾

  • 為什么會得皮膚病
    為什么會得皮膚病

    皮膚病(皮膚病學(xué)) 英文名:dermatology 在醫(yī)學(xué)上,皮膚病是有關(guān)皮膚的疾病,是嚴(yán)重影響人民健康的常見

1314381