地中海貧血的原因是什么

時(shí)間：2017-03-24 16:03:07 淑賢744由分享

　　地中海貧血是由于常染色體遺傳缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白合成障礙，因一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏，紅細(xì)胞易被溶解破壞的溶血性貧血。地中海貧血的原因是什么呢?地中海貧血怎么辦?下面就是學(xué)習(xí)啦小編給大家整理的地中海貧血的原因，希望對(duì)你有用!

　　地中海貧血的原因

　　醫(yī)學(xué)上地中海貧血又稱海洋性貧血，是一種較為常見的血液病，有許多患者正因此痛苦不堪。地中海貧血是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致，其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常。造成地中海貧血的原因主要有以下幾種：

　　1、致病原因

　　地中海貧血疾病是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變導(dǎo)致的，其中組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應(yīng)的基因編碼組成，這些基因的缺失或點(diǎn)突變會(huì)造成各種肽鏈的合成障礙，從而就會(huì)致使血紅蛋白的組分改變，一般情況下將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見，也提醒人們要全面掌握產(chǎn)生此病的原因才能夠做好防范措施。

　　2、β地中海貧血

　　人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5，而且β地中海貧血(簡(jiǎn)稱β地貧)的發(fā)生主要是由于基因的點(diǎn)突變，少數(shù)為基因缺失引發(fā)的，其中基因缺失和有些點(diǎn)突變會(huì)導(dǎo)致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地貧;有些點(diǎn)突變還會(huì)使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β+地貧。

　　3、基因突變

　　迄今已發(fā)現(xiàn)地中海貧血患者因?yàn)橥蛔凕c(diǎn)達(dá)100多種，國(guó)內(nèi)已發(fā)現(xiàn)28種，其中常見的突變有6種為β41-42(-TCTT)，約占45%;IVS-Ⅱ654(C→T)，約占24%;β17(A→T);約占14%;TATA盒-28(A→T)，約占9%;β71-72(+A)，約占2%;β26(G→A)，即HbE26，約占2%，也在提醒著人們要及時(shí)掌握這些情況才能夠避免自身健康受到傷害。

　　4、重型β地貧

　　此類型地中海貧血疾病主要是β0或β+地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子，因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制，以致含有β鏈的HbA合成減少或消失，而多余的α鏈則與γ鏈結(jié)合而成為HbF(a2γ2)，使HbF明顯增加。由于HbF的氧親合力高，這樣就會(huì)導(dǎo)致患者組織缺氧。由于以上原因，患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血，一些貧血和缺氧刺激紅細(xì)胞生成素的分泌量增加，也會(huì)促使骨髓增加造血導(dǎo)致骨骼的改變;其中貧血還會(huì)使腸道對(duì)鐵的吸收增加，加上在治療過程中的反復(fù)輸血，使鐵在組織中大量貯存，導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥。

　　地中海貧血的3種類型

　　1、重型：出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長(zhǎng)骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。常見并發(fā)癥有急性心包炎、繼發(fā)性脾功能亢進(jìn)、繼發(fā)性血色病。

　　2、中間型：輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。

　　3、輕型：輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時(shí)發(fā)現(xiàn)。