地中海貧血是什么原因引起的
地中海貧血是一種遺傳疾病，嚴重者會威脅生命。那么地中海貧血的原因有哪些？下面學習啦小編為你解答。
地中海貧血的原因
1、致病原因
地中海貧血疾病是由于珠蛋白基因的缺失或點突變導致的，其中組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼組成，這些基因的缺失或點突變會造成各種肽鏈的合成障礙，從而就會致使血紅蛋白的組分改變，一般情況下將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見，也提醒人們要全面掌握產(chǎn)生此病的原因才能夠做好防范措施。
2、β地中海貧血
人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5，而且β地中海貧血(簡稱β地貧)的發(fā)生主要是由于基因的點突變，少數(shù)為基因缺失引發(fā)的，其中基因缺失和有些點突變會導致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地貧;有些點突變還會使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β+地貧。
3、基因突變
迄今已發(fā)現(xiàn)地中海貧血患者因為突變點達100多種，國內(nèi)已發(fā)現(xiàn)28種，其中常見的突變有6種為β41-42(-TCTT)，約占45%;IVS-Ⅱ654(C→T)，約占24%;β17(A→T);約占14%;TATA盒-28(A→T)，約占9%;β71-72(+A)，約占2%;β26(G→A)，即HbE26，約占2%，也在提醒著人們要及時掌握這些情況才能夠避免自身健康受到傷害。
4、重型β地貧
此類型地中海貧血疾病主要是β0或β+地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子，因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制，以致含有β鏈的HbA合成減少或消失，而多余的α鏈則與γ鏈結合而成為HbF(a2γ2)，使HbF明顯增加。由于HbF的氧親合力高，這樣就會導致患者組織缺氧。由于以上原因，患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血，一些貧血和缺氧刺激紅細胞生成素的分泌量增加，也會促使骨髓增加造血導致骨骼的改變;其中貧血還會使腸道對鐵的吸收增加，加上在治療過程中的反復輸血，使鐵在組織中大量貯存，導致含鐵血黃素沉著癥。
地中海貧血的3種類型
1、重型：出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。常見并發(fā)癥有急性心包炎、繼發(fā)性脾功能亢進、繼發(fā)性血色病。
2、中間型：輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。
3、輕型：輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時發(fā)現(xiàn)。
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