孤獨(dú)癥(autism)，又稱自閉癥或孤獨(dú)性障礙(autistic disorder)等，是廣泛性發(fā)育障礙(pervasive developmental disorder，PDD)的代表性疾病。以下是學(xué)習(xí)啦小編分享給大家的關(guān)于孤獨(dú)癥的表現(xiàn)有哪些，一起來(lái)看看吧!

　　孤獨(dú)癥的表現(xiàn)

　　該癥一般起病于36個(gè)月以內(nèi)，主要表現(xiàn)為三大類核心癥狀，即：社會(huì)交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。

　　社會(huì)交往障礙

　　該癥患兒在社會(huì)交往方面存在質(zhì)的缺陷。在嬰兒期，患兒回避目光接觸，對(duì)人的聲音缺乏興趣和反應(yīng)，沒(méi)有期待被抱起的姿勢(shì)，或抱起時(shí)身體僵硬、不愿與人貼近。在幼兒期，患兒仍回避目光接觸，呼之常無(wú)反應(yīng)，對(duì)父母不產(chǎn)生依戀，缺乏與同齡兒童交往或玩耍的興趣，不會(huì)以適當(dāng)?shù)姆绞脚c同齡兒童交往，不能與同齡兒童建立伙伴關(guān)系，不會(huì)與他人分享快樂(lè)，遇到不愉快或受到傷害時(shí)也不會(huì)向他人尋求安慰。學(xué)齡期后，隨著年齡增長(zhǎng)及病情改善，患兒對(duì)父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍明顯缺乏主動(dòng)與人交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式仍存在問(wèn)題，他們對(duì)社交常情缺乏理解，對(duì)他人情緒缺乏反應(yīng)，不能根據(jù)社交場(chǎng)合調(diào)整自己的行為。成年后，患兒仍缺乏交往的興趣和社交的技能，不能建立戀愛(ài)關(guān)系和結(jié)婚。

　　交流障礙

　　1.非言語(yǔ)交流障礙 該癥患兒常以哭或尖叫表示他們的不舒適或需要。稍大的患兒可能會(huì)拉著大人手走向他想要的東西缺乏相應(yīng)的面部表情，表情也常顯得漠然，很少用點(diǎn)頭、搖頭、擺手等動(dòng)作來(lái)表達(dá)自己的意愿。

　　2.言語(yǔ)交流障礙 該癥患兒言語(yǔ)交流方面存在明顯障礙，包括：①語(yǔ)言理解力不同程度受損;②言語(yǔ)發(fā)育遲緩或不發(fā)育，也有部分患兒2-3歲前曾有表達(dá)性言語(yǔ)，但以后逐漸減少，甚至完全消失;③言語(yǔ)形式及內(nèi)容異常：患兒常常存在模仿言語(yǔ)、刻板重復(fù)言語(yǔ)，語(yǔ)法結(jié)構(gòu)、人稱代詞常用錯(cuò)，語(yǔ)調(diào)、語(yǔ)速、節(jié)律、重音等也存在異常;④言語(yǔ)運(yùn)用能力受損：部分患兒雖然會(huì)背兒歌、背廣告詞，但卻很少用言語(yǔ)進(jìn)行交流，且不會(huì)提出話題、維持話題或僅靠刻板重復(fù)的短語(yǔ)進(jìn)行交談，糾纏于同一話題。

　　興趣狹窄及刻板重復(fù)的行為方式

　　該癥患兒對(duì)一般兒童所喜愛(ài)的玩具和游戲缺乏興趣，而對(duì)一些通常不作為玩具的物品卻特別感興趣，如車輪、瓶蓋等圓的可旋轉(zhuǎn)的東西。有些患兒還對(duì)塑料瓶、木棍等非生命物體產(chǎn)生依戀行為?；純盒袨榉绞揭渤３：芸贪?，如：常用同一種方式做事或玩玩具，要求物品放在固定位置，出門(mén)非要走同一條路線，長(zhǎng)時(shí)間內(nèi)只吃少數(shù)幾種食物等。并常會(huì)出現(xiàn)刻板重復(fù)的動(dòng)作和奇特怪異的行為，如：重復(fù)蹦跳、將手放在眼前凝視、撲動(dòng)或用腳尖走路等。

　　其他癥狀

　　約3/4該癥患兒存在精神發(fā)育遲滯。約1/3-1/4患兒合并癲癇。部分患兒在智力低下的同時(shí)可出現(xiàn)“孤獨(dú)癥才能”，如在音樂(lè)、計(jì)算、推算日期、機(jī)械記憶和背誦等方面呈現(xiàn)超常表現(xiàn)，被稱為“白癡學(xué)者”。

　　孤獨(dú)癥的疾病病因

　　雖然孤獨(dú)癥的病因還不完全清楚，但目前的研究表明，某些危險(xiǎn)因素可能同孤獨(dú)癥的發(fā)病相關(guān)。引起孤獨(dú)癥的危險(xiǎn)因素可以歸納為：遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激。

　　遺傳因素

　　雙生子研究顯示，孤獨(dú)癥在單卵雙生子中的共患病率高達(dá)61%～90%，而異卵雙生子則未見(jiàn)明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率，估計(jì)在4.5%左右。這些現(xiàn)象提示孤獨(dú)癥存在遺傳傾向性。

　　研究顯示，某些染色體異?？赡軙?huì)導(dǎo)致孤獨(dú)癥的發(fā)生。目前已知的相關(guān)染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色體異常也會(huì)出現(xiàn)孤獨(dú)癥的表現(xiàn)。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見(jiàn)的表現(xiàn)出孤獨(dú)癥癥狀的染色體病有4種：脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥、15q雙倍體和苯丙酮尿癥。

　　每年均有新的關(guān)于孤獨(dú)癥候選基因的報(bào)道。近年來(lái)新報(bào)道的孤獨(dú)癥候選基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報(bào)道，在漢族孤獨(dú)癥患者中，NRP2基因存在遺傳多態(tài)性。

　　繁多的候選基因提示了孤獨(dú)癥是一種多基因遺傳病，即孤獨(dú)癥可能是在一定的遺傳傾向性下，由環(huán)境致病因子誘發(fā)的疾病。

　　感染與免疫因素

　　早在20世紀(jì)70年代末就有研究發(fā)現(xiàn)，孕婦患病毒感染后，其子代患孤獨(dú)癥的機(jī)率增大。后來(lái)數(shù)個(gè)研究均提示，孕期感染與孤獨(dú)癥發(fā)生可能有一定的關(guān)系。目前已知的相關(guān)病原體有：風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲(chóng)等。目前推測(cè)，這些病原體產(chǎn)生的抗體，由胎盤(pán)進(jìn)入胎兒體內(nèi)，與胎兒正在發(fā)育的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生交叉免疫反應(yīng)，干擾了神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育，從而導(dǎo)致了孤獨(dú)癥的發(fā)生。

　　孕期理化因子刺激

　　受孕早期孕婦若有反應(yīng)停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史以及酗酒等，可導(dǎo)致子代患孤獨(dú)癥的機(jī)率增加。根據(jù)這些研究，對(duì)懷孕12.5 d的大鼠一次性高劑量腹腔注射丙戊酸鈉，其子代鼠表現(xiàn)出類似孤獨(dú)癥的行為學(xué)表現(xiàn)。還有研究發(fā)現(xiàn)，孕期大鼠暴露于反復(fù)冷凍刺激中，也會(huì)增加子代患孤獨(dú)癥的機(jī)率;對(duì)孕鼠進(jìn)行反復(fù)冷凍刺激，其子代也表現(xiàn)出孤獨(dú)癥的行為學(xué)特征。

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