地中海貧血是什么病_地中海貧血怎么辦
地中海貧血是什么病?地中海貧血是發(fā)生在沿海地區(qū)的一種遺傳疾病, 因此又叫做海洋性貧血。地中海貧血要怎么治療?下面就是學(xué)習(xí)啦小編給大家整理的地中海貧血的相關(guān)知識，希望對你有用!
地中海貧血是什么病
1925年庫利醫(yī)生發(fā)現(xiàn)一個病兒出生后數(shù)月即發(fā)生慢性進(jìn)行性貧血，并且有頭顱大、眉間寬、鼻梁塌陷、眼皮浮腫的面容和巨大脾臟，同一家族中也有類似疾病患者，這就稱庫利氏貧血。因為這種病在地中海沿岸的國家，如意大利、希臘、馬爾他、塞浦路斯、敘利亞和土耳其等民族中比較多，所以稱為地中海貧血。
地中海貧血在東南亞、中美洲地區(qū)發(fā)病率也很高。我國云南、廣東、廣西、四川、湖南等地也有較高的發(fā)病率。例如云南β–地中海貧血發(fā)生率高達(dá)10.96%。少數(shù)民族中的傣族、傈傈族的發(fā)生率較高。而北方地區(qū)則較少見。
地中海貧血是一種什么病呢?它是指一組遺傳性溶血貧血，共同特點是正常血紅蛋白中一種或數(shù)種珠蛋白鏈合成受到部分或完全抑制。
血紅蛋白珠蛋白及四個亞鐵血紅素組成，珠蛋白有四條肽鏈組成。血紅蛋白四種肽鏈、即α、β、γ、δ鏈。α鏈有141個氨基酸組成、β、γ、δ各含146個氨基酸。
正常人血紅蛋白A由α2、β2組成，血紅蛋白F由α2、γ2組成，血紅蛋白A2由α2、δ2組成。
胎兒期的血紅蛋白以F為主要成分，妊娠34周逐漸下降，出生4個月，絕大部分被血紅蛋白A所取代。正常人血紅蛋白A占絕大部分，占95～98%，而血紅蛋白A2僅占2～3%。
球蛋白肽鏈合成量有異常，而它的結(jié)構(gòu)無異常，即血紅蛋白A2或F的含量有變化，就可產(chǎn)生相應(yīng)的β–鏈地中海貧血，α–鏈地中海貧血或δ–地中海貧血。
地中海貧血是常染色體基因缺陷病。如果在一對基因中，一個基因有缺陷，另一個基因為正常，就稱為雜合子地中海貧血。如果父母均為雜合子，部分子女一對基因都會有缺陷，這就使是純合子地中海貧血。純合子地中海貧血都屬于重型。
地中海貧血該與哪些疾病鑒別診斷
1胎兒水腫：亦可見于Rh或ABO血型不合，HbBart’S電泳區(qū)帶為主要鑒別依據(jù)。
2.缺鐵性貧血：此病亦為小細(xì)胞低色素性貧血，但血清鐵降低，與地中海貧血不同。
3其他Hb病：HbE、HbC等也可出現(xiàn)靶形紅細(xì)胞。但此兩者均有電泳異常區(qū)帶可資鑒別。δβ海洋性貧血、HbE-β海洋性貧血雙雜合子與純合子-β海洋性貧血的臨床表現(xiàn)類似，但癥狀較輕。遺傳性胎兒Hb持續(xù)存在綜合征的HbF亦升高，但患者無貧血。
4先天性溶血性貧血：如先天性球形紅細(xì)胞增多癥或紅細(xì)胞酶缺陷等病，可通過紅細(xì)胞胎性試驗及酶缺陷檢查而鑒別。
5獲得性HbH病，并發(fā)于紅白血病、不典型慢性粒細(xì)胞性白血病、鐵粒幼細(xì)胞貧血、急性粒細(xì)胞性白血病、骨髓增殖癥、再生障礙性貧血、急性淋巴細(xì)胞性白血病等，但其a/β肽鏈比值明顯低于遺傳性HbH病的0.3～0.62。
6.HbF和HbA2增高：某些再生障礙性貧血、急性白血病，尤其幼年“慢性粒細(xì)胞性白血病’患者的HbH增高，HbZürich和Tocoma等疾病，HbA2亦可增高，應(yīng)注意鑒別。
專家介紹，地中海貧血對患兒的危害是比較嚴(yán)重的，尤其是中間型和重型地貧，如果治療不合理，及時，很容易影響到患兒的壽命。
地中海貧血的治療措施
一、限制含鐵藥物的使用及限制進(jìn)食含鐵食物。
二、重型病例需反復(fù)輸血，使血紅蛋白維持在6-8克/分升，以維持生理功能。輸血指征：
(一)貧血嚴(yán)重(血紅蛋白在5克/分升以卜)。
(二)出現(xiàn)溶血現(xiàn)象。
(三)合并嚴(yán)重感染。
(四)貧血性心衰。
反復(fù)輸血可引起含鐵血黃素沉著癥或血色病，對此可用螯合劑去鐵敏(Deferoxamine)，每日肌注500mg，每周連續(xù)使用6天，長期使用。同時加用維生素c促進(jìn)尿鐵排泄。
三、同時補(bǔ)充葉酸和維生素E。
四、脾切除術(shù)的指征
(一)5-6歲以上的患兒。過早切脾易并發(fā)嚴(yán)重感染。
(二)需要輸血的次數(shù)和量逐漸增多。
(三)巨脾引起壓迫癥狀。
(四)合并脾功能亢進(jìn)。
五、中西醫(yī)結(jié)合治療
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