什么是地中海貧血 地中海貧血怎么檢查 孕婦地中海貧血檢查作用
什么叫地中海貧血?地中海貧血是什么意思?地中海貧血怎么檢查?孕婦地中海貧血怎么產(chǎn)前檢查?孕婦地中海貧血檢查有什么作用?孕婦地中海貧血檢查什么時候是最佳時間?下面一起隨學習啦小編來了解吧。
什么是地中海貧血
地中海貧血是什么?地中海貧血又稱珠蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病，是由于基因缺陷所導致的。在我國多見于南方地區(qū)，廣東、廣西、海南、四川、重慶等省市發(fā)病率較高，在北方比較少見。
地中海貧血可根據(jù)紅細胞滲透性試驗(MDST)獲得數(shù)據(jù)，按照受累的氨基酸鏈來分類，可分為α地中海貧血和β地中海貧血兩種，按照疾病嚴重程度又分為攜帶、輕型、中間型和重型四個等級。
地中海貧血篩查
地中海貧血篩查是預防胎兒地中海貧血的有效措施。孕婦首先需要進行血常規(guī)檢查，若發(fā)現(xiàn)為地貧基因攜帶者，其配偶也需要來醫(yī)院接受檢查。如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進行產(chǎn)前基因診斷。
如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧，醫(yī)生會建議孕婦終止妊娠，如果是正常或輕型地貧兒，則可以繼續(xù)妊娠。
如何篩查地中海貧血
如何篩查地中海貧血?做地中海貧血篩查需先抽血做血常規(guī)檢查，若有異常則需進行肽鏈檢測和基因分析。由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復雜，同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機會。
1、產(chǎn)前篩查：通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者;
2、基因檢測：孕前或孕早期通過基因檢測技術(shù)明確α、β珠蛋白基因的異常位點，為產(chǎn)前診斷做準備;
3、產(chǎn)前診斷：對孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g，孕15-22周孕婦經(jīng)羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml，通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
孕婦地中海貧血檢查作用
孕婦地中海貧血檢查作用?要想有效預防本病，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析。地中海貧血目前無法根治。為了預防本病，孕婦和配偶應(yīng)進行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷，避免孕育出下一代地貧患兒。
一般來說，如果夫妻雙方屬同一類型的地中海貧血基因攜帶者，其子女有25%的機會為正常，50%的機會為地貧基因攜帶者，另25%的機會為重型地中海貧血患者。
重度地貧兒給家庭帶來的精神以及經(jīng)濟負擔都是難以承受的。重型α地貧通常會造成胎兒胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地貧的影響更甚，患此病的嬰兒一般在出生后三個月到半年內(nèi)發(fā)病，需長期接受輸血和注射除鐵藥物，每月需要高昂的治療費用，而患兒最終常因長期輸血造成的鐵負荷過重而死亡，由此帶來的精神和經(jīng)濟負擔更加長遠。
孕婦地中海貧血檢查最佳時間
孕婦地中海貧血檢查最佳時間是什么時候?地中海貧血篩查一般在第一次產(chǎn)檢時進行。若準爸爸沒有做過婚檢，沒有驗過地中海貧血和基因，那么準爸爸也要參加第一次產(chǎn)檢驗血。
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