珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。下面是學習啦小編整理的一些關(guān)于地中海貧血的資料，供您參考。

　　地中海貧血的病因

　　珠蛋白鏈的分子結(jié)構(gòu)及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因(αα/αα)合成足夠的α珠蛋白鏈;自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點突變，肽鏈合成障礙導致發(fā)病。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見。

　　1.β珠蛋白生成障礙性貧血(β地中海貧血)

　　β珠蛋白生成障礙性貧血(簡稱β地貧)的發(fā)生的分子病理相當復雜，已知有100種以上的β基因突變，主要是由于基因的點突變，少數(shù)為基因缺失。

　　2.α珠蛋白生成障礙性貧血(α地中海貧血)

　　大多數(shù)α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)(簡稱α地貧)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點突變造成。白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點突變造成。

　　地中海貧血的癥狀

　　根據(jù)病情輕重的不同，分為以下3型。

　　1.重型

　　出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。

　　2.中間型

　　輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。

　　3.輕型

　　輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時發(fā)現(xiàn)。

　　地中海貧血的檢查

　　1.β珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)

　　(1)重型 外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區(qū)擴大，出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等;網(wǎng)織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數(shù)，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多>0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。顱骨X線片可見顱骨內(nèi)外板變薄，板障增寬，在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。

　　(2)輕型 成熟紅細胞有輕度形態(tài)改變，紅細胞滲透脆勝正?；驕p低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035～0.060)，這是本型的特點。HbF含量正常。

　　(3)中間型 外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?，紅細胞滲透脆性減低，HbF含量為0.40～0.80,HbA2含量正?；蛟龈?。

　　2.α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)

　　(1)靜止型 紅細胞形態(tài)正常，出生時臍帶血中Hb Bart's含量為0.01～0.02，但3個月后即消失。

　　(2)輕型 紅細胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2和HbF含量正?；蛏缘汀；純耗氀狧b Bart's含量為0.034～0.140，于生后6個月時完全消失。

　　(3)中間型 外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0. 25Hb Bart's及少量HbH;隨年齡增長，HbH逐漸取代HbBart's，其含量為0.024～0.44。包涵體生成試驗陽性。

　　(4)重型 外周血成熟紅細胞形態(tài)改變?nèi)缰匦?beta;地貧，有核紅細胞計數(shù)和網(wǎng)織紅細胞計數(shù)明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是Hb Bart's，或同時有少量HbH，無HbA、HbA2和HbF。

地中海貧血的相關(guān)文章：

1.是什么原因?qū)е屡杂械刂泻Ｘ氀?/a>

2.什么原因?qū)е碌刂泻Ｘ氀?/a>