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唐氏篩查有必要做嗎 唐氏篩查的意義 唐氏篩查的重要性

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  唐氏篩查一定要做嗎?為什么要做唐氏篩查?唐氏篩查有什么意義?唐氏篩查的重要性是什么?唐氏篩查目的是什么?下面學習啦小編一一為您介紹。

  唐氏篩查有必要做嗎

  唐氏篩查有必要做嗎?唐氏綜合征(Down syndrome,DS)又稱21-三體綜合征或先天愚型,是常染色體異常的遺傳病,占染色體病的95%。雖然大多數(shù)唐氏綜合征胎兒在母親的孕早期常自然流產(chǎn),但唐氏兒的出生率仍占新生兒1/600-1/800,所以唐氏篩查是很有必要做的。而孕婦年齡大于35歲為唐氏綜合癥高風險的篩查指標,建議≥35歲的孕婦應(yīng)該進行唐氏篩查。

  唐氏綜合征又稱先天愚型或21三體綜合征。在人體的23對染色體中,21號染色體是比較短的一對,上面攜帶的遺傳物質(zhì)比較少,即使出現(xiàn)異常,也不會造成致死性后果,所以懷著患唐氏胎兒,不一定會有什么異樣,未必會反復陰道出血、胎兒生長遲緩,往往能順利出生,壽命也并不短。

  然而,始終比常人多了一條染色體,唐氏患者有共同的外貌特征:鼻梁塌、豆豆眼。他們100%都會出現(xiàn)智力低下、肌張力低下,男性還會出現(xiàn)不孕癥。這個病無法治療,患者往往獨立生活能力較差,需要入讀特殊學校,需要家人長時間的陪同照顧,對一個家庭來說,是不小的負擔。

  唐氏篩查的意義及重要性

  1、檢查意義

  唐氏篩查針對特定的沒有任何相應(yīng)疾病提示的人群(如所有的孕婦人群),通過檢查將其中患唐氏綜合癥可能性較大的高危人群篩選出來,以進行其后的診斷性檢查。唐氏綜合癥迄今醫(yī)學上無法根治該疾病,所以,要控制唐氏綜合征發(fā)生的措施主要在于預防或減少患兒的出生。但需要明確的一點是,篩查的目的不是診斷某一種疾病,而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

  2、必要性

  任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒,“根據(jù)2001年-2006年衛(wèi)生部以醫(yī)院為基礎(chǔ)的出生缺陷監(jiān)測結(jié)果顯示,我國每年有80萬-120萬出生缺陷兒出生”。唐氏篩查是目前我國為防止先天智力低下兒出生,對全體孕婦采取的一種普查工作。

  從醫(yī)學的角度分析,唐氏篩查很有必要,準媽媽一定要引起足夠的重視。唐篩能降低唐氏兒的出生率,唐氏兒會發(fā)生嚴重多發(fā)性先天畸形(特殊面容、先天性心臟病、大臟器功能異常及肢體異常),并伴嚴重的智力低下,生活基本不能自理,多數(shù)患兒未成年便夭折,因此,為了防止先天愚型兒的出生,做到早發(fā)現(xiàn)早解決,產(chǎn)前唐氏篩查非常重要。有數(shù)據(jù)顯示,“通過嚴格質(zhì)控的早孕期NT篩查,21-三體胎兒的檢出率可超過80%,其他染色體異常檢出率可超過70%,如果結(jié)合母血清檢查,能進一步提高檢出率”。

  唐氏篩查目的

  唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法,它針對特定的沒有任何相應(yīng)疾病提示的人群(如所有的孕婦人群),通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來,以進行其后的診斷性檢查。需要明確的一點是,篩查的目的不是診斷某一種疾病,而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

  按照母嬰保健法的規(guī)定,有以下情況的準媽媽必須做唐氏篩查。

  1、懷孕年齡大于35歲的女性。

  2、在妊娠早期接受較大劑量化學毒劑、輻射或嚴重病毒感染的孕婦。

  3、以前有過異常寶寶的分娩史,有反復原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦。

  4、產(chǎn)前出血,在妊娠期間有過陰道出血的女性。

  5、在妊娠早期敷過藥,但是又不知道這種藥對胎兒到底有沒有影響的懷孕女性。

  6、夫婦乙方有先天性代謝疾病,或已生育過病兒的孕婦。

  7、有明確的家族遺傳史,第1次懷孕時就應(yīng)該做唐氏篩查。

  8、本次妊娠羊水過多、疑有畸胎的孕婦。

  9、生育過染色體異常胎兒的孕婦是高風險人群,因為其再生染色體異常兒的風險比正常孕婦高10倍。

  10、夫婦一方為染色體平衡異位者,其子代發(fā)生染色體畸變風險高。

  11、產(chǎn)前篩查確定的高風險人群。


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