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什么是唐氏綜合癥 唐氏綜合癥是什么癥狀

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  孩子是家里的寶貝,是家庭的希望,所以父母對寶寶是百般的呵護。而有些寶寶患上了唐氏綜合癥,由于家長們?nèi)狈σ恍┗境WR,給治療造成了延誤,導致病情加重。小編整理了唐氏綜合癥的癥狀,希望可以幫助大家!

  唐氏綜合癥的癥狀

  (1)智力低下:為輕、中度,多數(shù)是中度精神發(fā)育遲滯,其智力隨著年齡的增長而逐步降低,年齡從1歲增長至10歲,其平均智商(IQ)則從58下降至40以下。也有專家認為,在青少年期智商(IQ)相對穩(wěn)定,以后才降低。大多數(shù)研究表明環(huán)境因素是影響智商(IQ)的重要因素,在良好環(huán)境中撫養(yǎng)的患者智商(IQ)相對較高。不同類型的患者智力低下的程度可不同,一般來說,三體型者最嚴重,易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度較小。由于患兒安靜、溫馴,為特殊教育訓練提供較好條件,雖然在文化技能上很難達到小學1-2年級水平,但適應能力可有明顯的改善,有一定的生活自理和勞動能力。

  (2)語言發(fā)育障礙:患兒開始學說話的平均年齡為4-6歲,95%有發(fā)音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞;1/3以上有語音節(jié)律不正常,甚至呈爆發(fā)音。

  (3)行為障礙:大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重復一些簡單的動作,可進行簡單的勞動,少數(shù)患者易激惹、任性、多動,甚至有破壞攻擊行為,某些則顯示畏縮傾向,伴有緊張癥的姿勢。

  (4)運動發(fā)育遲緩:患兒在出生后的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大,但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發(fā)育的情況也相差很大。先天愚型患者可執(zhí)行簡單的運動,如穿衣、吃飯等,但動作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)。

  (5)生長發(fā)育障礙:先天愚型患者母體妊娠期較短,平均為262~272天。出生時身高較正常新生兒短l~3cm,頭圍基本正常,雙頂徑在正常范圍,前后徑相對較短,枕部平坦。大多數(shù)呈短頭畸型。前后囟及前額縫寬,閉合遲,常出現(xiàn)第三囟(后囟上方的矢狀縫增寬)。本病患兒出生后幾天睡眠較深,吸吮、吞咽十分緩慢,甚至完全不能,故弄醒和喂養(yǎng)十分困難。80%的患兒肌張力普遍低下。

  (6)特殊的外貌:雙眼距寬,兩眼外角上斜,內(nèi)眥贅皮,耳位低,鼻梁低,舌體寬厚,口常半張或舌伸出口外,舌面溝裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向內(nèi)彎曲或有兩指節(jié),40%患兒有通貫掌。跖紋中,拇趾球區(qū)脛側(cè)弓狀紋,拇趾與第二趾指間距大,關節(jié)韌帶松弛或見肌張力低。

  (7)約有1/2的病例并發(fā)先天性心臟病、易患傳染疾病白血病。

  唐氏綜合癥的預防

  目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。孕婦產(chǎn)前預防內(nèi)容如下:

  1.遺傳咨詢

  孕婦年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發(fā)風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā),父母親核型大多正常,但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。

  2.產(chǎn)前診斷

  是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產(chǎn)前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產(chǎn)前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進一步的產(chǎn)前檢查和咨詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。


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