唐氏綜合癥篩查是孕期檢查項目最常見的一項，經(jīng)檢篩查不僅可預防先天缺陷兒的出生，還可判斷有無先天缺陷兒。小編整理了預防唐氏最好方法，希望可以幫助大家!

　　預防唐氏最好方法

　　1、遺傳咨詢

　　孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發(fā)風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

　　2、產(chǎn)前診斷

　　是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

　　怎樣看唐氏綜合癥的篩查結果

　　孕婦于抽血后2—3周回門診做例行產(chǎn)前檢查時由門診醫(yī)生告知結果，若血清篩查呈陽性者需再做羊水檢查，明確診斷。

　　目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度，并結合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏征胎兒的危險性。

　　甲胎蛋白的正常值應大于2.5MoM，化驗值越低，胎兒患唐氏癥的機會越高。而絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏癥的機會越高。另外，醫(yī)生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦，由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險性，如果化驗結果顯示危險性低于1/270，就表示危險性比較低，胎兒出現(xiàn)唐氏癥的機會不到1%。但如果危險性高于1/270，就表示胎兒患病的危險性較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

　　哪些孕婦需進行唐氏綜合癥篩查

　　1、孕早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質(zhì)

　　2、胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫?/p>

　　3、高齡孕婦

　　4、羊水過多或過少

　　5、有遺傳病家族史或曾經(jīng)分娩過先天嚴重缺陷的嬰兒

　　6、曾生過神經(jīng)管缺陷兒的孕婦

　　7、胎兒發(fā)育遲緩的孕婦。

　　唐氏綜合癥篩查有什么用

　　在我國平均每20分鐘就有一名唐氏綜合征患兒(唐氏綜合征又稱先天愚型，是染色體異常的結果。)出生，每2秒鐘就有一名先天缺陷兒出生，主要是畸形、先天性心臟病、聽力和視力障礙和白血病，隨意缺陷兒的出血，不僅給家庭帶來痛苦，更給社會帶來巨大的經(jīng)濟負擔。

　　因此，孕期檢查唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查一定要嚴格執(zhí)行。一般來說，懷孕第15-20周為唐氏篩查的最佳時期。

　　據(jù)了解，唐氏綜合癥是一種偶發(fā)疾病，每一個孕婦都有懷孕唐氏兒的可能，其發(fā)病率隨著孕婦年齡的增加而升高，迄今為止醫(yī)學上對這種疾病既無有效的預防手段，也無有效的治療手段，只能通過產(chǎn)前篩查和診斷盡可能的及早的發(fā)現(xiàn)，通過終止妊娠來預防患兒的出生，不可忽視。

　　盡管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷寶寶是否愚型的最經(jīng)濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法，如果查出結果可疑，可以進一步作羊膜穿刺檢查。羊水穿刺檢查是有一定的風險的，有可能引起羊膜破裂，導致流產(chǎn)，而且費用較高。而唐氏篩查較經(jīng)濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法。

看了“預防唐氏最好方法”的人還看了：

1.預防出生缺陷知識問答

2.為什么會得唐氏綜合征