什么是新生兒苯丙酮尿癥 新生兒苯丙酮尿癥治療原則及方法
苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。什么是新生兒苯丙酮尿癥呢?下面是學(xué)習(xí)啦小編整理新生兒苯丙酮尿癥的資料，歡迎閱讀。
什么是新生兒苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)染色體隱性遺傳性疾病，它的病因主要是由于基因異常導(dǎo)致患兒的體內(nèi)缺乏一種特定酶，無(wú)法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨床表現(xiàn)。新生兒如果得了苯丙酮尿癥，是不容易被發(fā)現(xiàn)的。因?yàn)樾律鷥簞偵聛?lái)還沒(méi)有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產(chǎn)物濃度不高，所以出生時(shí)無(wú)明顯臨床表現(xiàn)。但隨著喂奶次數(shù)增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物的濃度逐漸升高，等孩子長(zhǎng)到3到6個(gè)月時(shí)，異常癥狀就逐漸的表現(xiàn)出來(lái)了，1歲時(shí)就比較明顯了。
新生兒苯丙酮尿癥癥狀
患有新生兒苯丙酮尿癥的新生兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，部分患兒可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，嘔吐易激惹等非特異性癥狀。未經(jīng)治療的患兒3-4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)、發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，一般會(huì)呈現(xiàn)以下幾種癥狀：
1、神經(jīng)系統(tǒng)早期可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)驚厥(約25%)，繼之智能發(fā)育落后日漸明顯，80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重，常見(jiàn)肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。
2、外貌因黑色素合成不足，在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，有的 苯丙酮尿癥常伴濕疹。
3、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
苯丙酮尿癥的新生兒篩查已逐步成為常規(guī)新生兒篩查，即是通過(guò)測(cè)定血苯丙氨酸在群體中對(duì)每個(gè)新生兒進(jìn)行篩檢，使PKU患兒在臨床癥狀尚未出現(xiàn)之前，而其生化等方面的改變已比較明顯時(shí)，得以早期診斷早期治療避免智能落后的發(fā)生。
新生兒苯丙酮尿癥治療原則及方法
1、新生兒苯丙酮尿癥治療原則
PKU是第一種可通過(guò)飲食控制治療的遺傳性代謝病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白飲食將導(dǎo)致營(yíng)養(yǎng)不良。因此要用低苯丙氨酸飲食治療，治療原則如下：
(1)早期治療：一旦確診應(yīng)立即治療開(kāi)始治療的年齡越小預(yù)后越好，智能發(fā)育可接近正常人。
(2)控制苯丙氨酸攝入：苯丙氨酸是一種必需氨基酸，為生長(zhǎng)和體內(nèi)代謝所必需。PKU患者的智能障礙是由于體內(nèi)過(guò)量的Phe及旁路代謝產(chǎn)物的神經(jīng)毒性作用而引起，要防止腦損傷只有減少?gòu)氖澄镏袛z取苯丙氨酸，一般應(yīng)保持血苯丙氨酸濃度在120-360μmol/L較為理想。
(3)調(diào)查個(gè)體食譜：由于每個(gè)患兒對(duì)苯丙氨酸的耐受量不同，故在飲食治療中仍應(yīng)根據(jù)患兒具體情況調(diào)整食譜，低苯丙氨酸奶方治療至少持續(xù)到12歲以上。
(4)懷孕前女性患者：成年女性患者在懷孕前應(yīng)重新開(kāi)始飲食控制直到分娩，以免高苯丙氨酸血癥影響胎兒。
(5)高危家庭產(chǎn)前診斷。
2、新生兒苯丙酮尿癥治療方法
新生兒一經(jīng)診斷應(yīng)停止給予天然飲食。對(duì)哺乳期新生兒在確診后雖應(yīng)暫停母乳喂養(yǎng)但切勿斷奶，以便在控制血苯丙氨酸濃度后能及時(shí)添加。
新生兒需給予低苯丙氨酸奶方治療劑量，按每公斤體重需要的蛋白質(zhì)計(jì)算。血苯丙氨酸一般在治療后4天左右降至600μmol/L以下，待血濃度降至理想濃度時(shí)，可逐漸少量添加天然飲食，首選母乳。
新生兒苯丙酮尿癥能治好嗎
苯丙酮尿癥無(wú)法治愈。苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝缺陷病，屬于基因異常的隱性遺傳疾病，目前醫(yī)學(xué)水平下尚無(wú)法治愈。但是通過(guò)早期診斷、早期治療可以避免其發(fā)病。新生兒應(yīng)行早期篩查，若發(fā)現(xiàn)患兒，應(yīng)通過(guò)減少?gòu)氖澄镏袛z取的苯丙氨酸水平，或者四氫生物喋呤治療等，防止高苯丙氨酸代謝產(chǎn)物對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。若能在生后一個(gè)月內(nèi)治療，不會(huì)出現(xiàn)智力損害。若發(fā)現(xiàn)或治療太晚，則會(huì)對(duì)大腦造成不可逆的損傷。
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