苯丙酮尿癥吃藥的禁忌
苯丙酮尿癥是一種以生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、行為異常、皮膚干燥、濕疹為臨床表現(xiàn)的氨基酸代謝病,那么苯丙酮尿癥吃藥的禁忌是什么呢?下面是學(xué)習(xí)啦小編為你整理的苯丙酮尿癥吃藥的禁忌的相關(guān)內(nèi)容,希望對(duì)你有用!
苯丙酮尿癥吃藥的禁忌
1.口服藥物先看藥品說(shuō)明書(shū)。藥品說(shuō)明書(shū)上如果標(biāo)示藥品含有苯丙氨酸或者阿斯巴甜則禁忌不能吃,如果沒(méi)有標(biāo)示,也確實(shí)沒(méi)有找到可以代替的藥品,那就先治療,疾病恢復(fù)停藥后一周復(fù)查血,短時(shí)間內(nèi)影響不會(huì)太大,治病重要。
2.靜脈用藥原則上不考慮是否含有苯丙氨酸,一般不會(huì)含有,但是注射用氨基酸溶液里面是含有苯丙氨酸的,除非萬(wàn)不得已否則禁忌使用。
3.有病期間孩子食欲不好,首先保證吃飽,所以飲食控制在不能保證的情況下血值會(huì)有波動(dòng),暫時(shí)不測(cè)血值,疾病恢復(fù)后按照特食要求飲食一周后采血復(fù)查。
苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)
1.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩
除軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩?fù)?,主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒,生后4~9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50,語(yǔ)言發(fā)育障礙尤為明顯,這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。
2.神經(jīng)精神表現(xiàn)
由于有腦萎縮而有小腦畸形,反復(fù)發(fā)作的抽搐,但隨年齡增大而減輕。肌張力增高,反射亢進(jìn)。常有興奮不安、多動(dòng)和異常行為。
3.皮膚毛發(fā)表現(xiàn)
皮膚常干燥,易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成減少,故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。
4.其他
由于苯丙氨酸羥化酶缺乏,苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多,從汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠氣味)。
苯丙酮尿癥的檢查
1.新生兒期篩查
新生兒喂奶3日后,采集足跟末梢血,吸收再生厚濾紙上,晾干后郵寄到篩查中心,采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)半定量測(cè)定,其原理是苯丙氨酸能促進(jìn)已被抑制的枯草桿菌重新生長(zhǎng),以生長(zhǎng)圈的范圍測(cè)定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進(jìn)行比色定量測(cè)定,其假陽(yáng)性率較低。當(dāng)苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時(shí),應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測(cè)定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)而無(wú)患兒血漿苯丙氨酸可高達(dá)1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正?;蛏缘?。
2.尿三氯化鐵試驗(yàn)
用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液,如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng),則為陽(yáng)性,表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外,二硝基苯肼試驗(yàn)也可以測(cè)尿中苯丙氨酸,黃色沉淀為陽(yáng)性。
3.血漿氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析
可為本病提供生化診斷依據(jù),同時(shí),也可鑒別其他的氨基酸、有機(jī)酸代謝病。
4.尿蝶呤分析
應(yīng)用高壓液相層析測(cè)定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高,新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加,四氫生物蝶呤減少,6-PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加,其與生物蝶呤的比值增高,GTP-CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。
5.酶學(xué)診斷
PAH僅存在于肝細(xì)胞,需經(jīng)肝活檢測(cè)定,不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞測(cè)定。
6.DNA分析
近年來(lái)廣泛用于PKU診斷,雜合子檢出的產(chǎn)前診斷。但由于基因的多態(tài)性,分析結(jié)果務(wù)須謹(jǐn)慎。
7.其他輔助檢查
(1)腦電圖(EEG)主要是棘慢波,偶見(jiàn)高波幅節(jié)律紊亂。EEG隨訪研究顯示,隨年齡增長(zhǎng),EEG異常表現(xiàn)逐漸增多,至12歲后EEG異常才逐漸減少。
(2)產(chǎn)前檢查由于絨毛及羊水細(xì)胞測(cè)不出苯丙氨酸羥化酶活性,所以產(chǎn)前診斷問(wèn)題長(zhǎng)期不能解決。目前我國(guó)已鑒定出25種中國(guó)人PKU致病基因突變型,約占我國(guó)苯丙氨酸羥化酶突變基因的80%,已成功用于PKU患者家系突變檢測(cè)和產(chǎn)前診斷。
(3)X線檢查可見(jiàn)小頭畸形,CT和MRI可發(fā)現(xiàn)彌漫性腦皮質(zhì)萎縮等非特異性改變。
猜你喜歡:
3.單基因遺傳疾病
苯丙酮尿癥吃藥的禁忌
上一篇:備孕前感冒能吃藥嗎
下一篇:鼻炎不用吃藥能治好嗎