21三體綜合癥的癥狀有哪些
21一三體綜合癥(先天愚型或伸舌樣癡呆)，是染色體疾病中最常見的一種，主要是染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。小編整理了關(guān)于21三體綜合癥的癥狀，希望對(duì)大家有幫助!
21三體綜合癥的癥狀
1、 在患者患上21三體綜合征后，他們的身材會(huì)比較矮小，體力也會(huì)變得比正常人小，肌肉的緊張程度會(huì)比較的低?；颊叩念i椎會(huì)容易骨折，患者的頭部比一般人看起來短一點(diǎn)，面部五官會(huì)沒有那么的突出。
2、 多數(shù)21三體綜合征的患者都會(huì)有雙眼皮，他們的耳朵位置會(huì)比較低，并且耳朵看起來會(huì)比一般人要圓，舌頭也會(huì)比一般人大。他們的脖子看起來會(huì)比較的粗壯，手跟正常人比會(huì)寬很多，但是手指頭會(huì)短一些，患者的食指和拇指之間的間隔會(huì)比較大。
3、多數(shù)21三體的綜合征患者的智力會(huì)比較低，在一到十歲的時(shí)候患兒的智力水平只能維持在四十左右，到了青春期后智力還會(huì)下降很多。患上這種疾病的人性格都會(huì)比較的安靜，不太喜歡用言語來表達(dá)，對(duì)待人事上他們會(huì)顯得特別的溫順。
近幾年來21三體綜合征的患者人數(shù)在逐年的增加，因此多多的了解這一疾病的知識(shí)很有必要，任何人都不敢保證自己或者身邊人絕對(duì)不可能發(fā)生21三體的綜合征。因此對(duì)于這種疾病一定要重視起來，要多多的了解其相關(guān)知識(shí)。
21-三體綜合征醫(yī)技檢查
1.染色體檢查
?、?1-三體型：染色體組的核型為47xx(或xy)+21，占90%～95%?；純喝旧w總數(shù)為47個(gè)，是由于多了一個(gè)小的端著絲點(diǎn)染色體(屬于第21對(duì))，這種現(xiàn)象稱為三體性，因?yàn)橛幸粚?duì)染色體變成了三個(gè)。母親年齡大于35歲時(shí)發(fā)生機(jī)率明顯增高(約為群體發(fā)病率的125倍)，雙親的染色體并無異常，也無家族史，所以認(rèn)為是母親的配子(卵子)發(fā)生染色體不分離的結(jié)果。約1/5病例由父親染色體不分離所致。在一卵性雙胎時(shí)，如果一個(gè)是21-三體綜合征，則在另一個(gè)孩子100%也是21-三體綜合征。而在二卵性雙胎時(shí)，二兒同是21-三體綜合征的機(jī)會(huì)只有30%。
⑵易位型：少數(shù)病例的染色體總數(shù)為46個(gè)，21號(hào)染色體仍具有三體性的特征，同時(shí)還伴有其他染色體的畸變。有幾種不同情況：①d/g易位：缺少了一個(gè)14號(hào)染色體，增添了一個(gè)新的染色體，后者是由一個(gè)21號(hào)與一個(gè)14號(hào)染色體相互易位而連接成一個(gè)新的14/21染色體。此染色體保留了14、21號(hào)染色體絕大部分的遺傳物質(zhì)，所以實(shí)際上此患兒的細(xì)胞內(nèi)仍為3個(gè)21號(hào)染色體(三體性)，染色體組核型為46xx(或xy)+21，t(dq21q)。此類患兒占2%，其母親外表正常，但其細(xì)胞的染色體數(shù)為45個(gè)，其中有一個(gè)是14/21染色體。患兒的姨母及姨表兄妹可能同患此病。②g/g易位：21與22號(hào)染色體易位，形成一個(gè)21/22染色體，可能是由患者的父親所遺傳的;兩個(gè)21號(hào)染色體所連接成的一個(gè)等臂染色體，還有一個(gè)正常的21號(hào)染色體，如母為攜帶者，其子代100%為患兒。染色體組核型為46xx(或xy)+21，此種病兒占2%。
?、乔逗象w型：占1%～2%，染色體組核型為47xx(或xy)+21/46xx(或xy)。較少見，病兒細(xì)胞內(nèi)染色體各有不同，有的為46，有的為47或45個(gè)。此型主要是受精卵在卵裂期發(fā)生差錯(cuò)所致。有些21-三體征患者的父母表現(xiàn)型正常，而具有一個(gè)21-三體的嵌合體，母親為嵌合體者占大多數(shù)，父親較少。如果一個(gè)家庭中出現(xiàn)2個(gè)以上21-三體征，可能與其父母為嵌合體型有關(guān)。
2.代謝障礙：由于色氨酸代謝障礙，黃嘌呤尿酸從泌尿道的排泄率明顯減少，血小板單胺氧化酶活性降低，出現(xiàn)高尿酸血癥。
3.其他
⑴酶障礙：白細(xì)胞堿性磷酸酶活性增加，其基因位于21號(hào)染色體上，g-6-pd增加。過氧化物歧化酶-1(sod-1)活性增加。
⑵免疫球蛋白異常，igg減少，澳抗陽性的百分率增高。
?、强捎醒t蛋白f及a2增高。
21-三體綜合征病兒對(duì)阿托品、匹羅卡品、麻黃素敏感，可能與膽堿性神經(jīng)功能障礙有關(guān)。
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