基因突變的名詞解釋_種類_應用
基因突變的名詞解釋
基因組DNA分子發(fā)生的突然的、可遺傳的變異現(xiàn)象(gene mutation)。從分子水平上看，基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩(wěn)定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩(wěn)定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現(xiàn)了一個新基因，代替了原有基因，這個基因叫做突變基因。于是后代的表現(xiàn)中也就突然地出現(xiàn)祖先從未有的新性狀。
1個基因內(nèi)部可以遺傳的結(jié)構(gòu)的改變。又稱為點突變，通常可引起一定的表型變化。廣義的突變包括染色體畸變。狹義的突變專指點突變。實際上畸變和點突變的界限并不明確，特別是微細的畸變更是如此。野生型基因通過突變成為突變型基因。突變型一詞既指突變基因，也指具有這一突變基因的個體。
基因突變可以發(fā)生在發(fā)育的任何時期，通常發(fā)生在DNA復制時期，即細胞分裂間期，包括有絲分裂間期和減數(shù)分裂間期;同時基因突變和脫氧核糖核酸的復制、DNA損傷修復、癌變和衰老都有關(guān)系，基因突變也是生物進化的重要因素之一，所以研究基因突變除了本身的理論意義以外還有廣泛的生物學意義?；蛲蛔?yōu)檫z傳學研究提供突變型，為育種工作提供素材，所以它還有科學研究和生產(chǎn)上的實際意義。
基因突變的種類
基因突變可以是自發(fā)的也可以是誘發(fā)的。自發(fā)產(chǎn)生的基因突變型和誘發(fā)產(chǎn)生的基因突變型之間沒有本質(zhì)上的不同，基因突變誘變劑的作用也只是提高了基因的突變率。
按照表型效應，突變型可以區(qū)分為形態(tài)突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區(qū)分并不涉及突變的本質(zhì)，而且也不嚴格。因為形態(tài)的突變和致死的突變必然有它們的生物化學基礎，所以嚴格地講一切突變型都是生物化學突變型。根據(jù)堿基變化的情況，基因突變一般可分為堿基置換突變(base substitution和移碼突變(frameshift mutation)兩大類。
堿基置換突變(subsititution)
指DNA分子中一個堿基對被另一個不同的堿基對取代所引起的突變，也稱為點突變(point mutation)。點突變分轉(zhuǎn)換和顛換兩種形式。如果一種嘌呤被另一種嘌呤取代或一種嘧啶被另一種嘧啶取代則稱為轉(zhuǎn)換(transition)。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突變則稱為顛換(transversion)。由于DNA分子中有四種堿基，故可能出現(xiàn)4種轉(zhuǎn)換和8種顛換。在自然發(fā)生的突變中，轉(zhuǎn)換多于顛換。
堿基對的轉(zhuǎn)換可由堿基類似物的摻入造成。例如，5-溴尿嘧啶(5-bromouracil，BU)是一種與胸腺嘧啶類似的化合物，具有酮式和烯醇式兩種結(jié)構(gòu)，且兩者可以互變，一般酮式較易變?yōu)橄┐际?。當DNA復制 時，酮式BU代替了T，使A-T堿基對變?yōu)锳-BU;第二次復制時，烯醇式BU能和G配對，故出現(xiàn)G-BU堿基對;第三次復制時，G和C配對，從而出現(xiàn)G-C堿基對，這樣，原來的A-T堿基對就變成G-C堿基對。
堿基對的轉(zhuǎn)換也可由一些化學誘變劑誘變所致。例如，亞硝酸類能使胞嘧啶(C)氧化脫氨變成尿嘧啶(U)，在下一 次復制中，U不與G配對，而與A配對;復制結(jié)果C-G變?yōu)門-A(見右圖)。又如，烷化劑中的芥子氣和硫酸二乙酯可使G發(fā)生乙基化，成為烷基化鳥嘌呤(mG)，結(jié)果，mG不與C配對，而與T配對，經(jīng)過復制，G-C變?yōu)锳-T。
移碼突變(translocation)
指DNA片段中某一位點插入或丟失一個或幾個(非3或3的倍數(shù))堿基對時，造成插入或丟失位點以后的一系列編碼順序發(fā)生錯位的一種突變。它可引起該位點以后的遺傳信息都出現(xiàn)異常。發(fā)生了移碼突變的基因在表達時可使組成多肽鏈的氨基酸序列發(fā)生改變，從而嚴重影響蛋白質(zhì)或酶的結(jié)構(gòu)與功能。吖啶類誘變劑如原黃素、吖黃素、吖啶橙等由于分子比較扁平，能插入到DNA分子的相鄰堿基對之間。如在DNA復制前插入，會造成1個堿基對的插入;若在復制過程中插入，則會造成1個堿基對的缺失，兩者的結(jié)果都引起移碼突變。
缺失突變(deletion)
基因也可以因為較長片段的DNA的缺失而發(fā)生突變。缺失的范圍如果包括兩個基因，那么就好象兩個基因同時發(fā)生突變，因此又稱為多位點突變。由缺失造成的突變不會發(fā)生回復突變。所以嚴格地講，缺失應屬于染色體畸變。
插入突變(insertion)
一個基因的DNA中如果插入一段外來的DNA，那么它的結(jié)構(gòu)便被破壞而導致突變。大腸桿菌的噬菌體Mu-1和一些插入順序(IS)以及轉(zhuǎn)座子(見轉(zhuǎn)座因子)都是能夠轉(zhuǎn)移位置的遺傳因子，當它們轉(zhuǎn)移到某一基因中時，便使這一基因發(fā)生突變。許多轉(zhuǎn)座子上帶有抗藥性基因，當它們轉(zhuǎn)移到某一基因中時，一方面引起突變，另一方面使這一位置上出現(xiàn)一個抗藥性基因。插入的DNA分子可以通過切離而失去，準確的切離可以使突變基因回復成為野生型基因。這一事件的出現(xiàn)頻率并不由于誘變劑的處理而提高。
基因突變的應用
對于人類來講，基因突變可以是有用的也可以是有害的。
誘變育種
通過誘發(fā)使生物產(chǎn)生大量而多樣的基因突變，從而可以根據(jù)需要選育出優(yōu)良品種，這是基因突變的有用的方面。在化學誘變劑發(fā)現(xiàn)以前，植物育種工作主要采用輻射作為誘變劑;化學誘變劑發(fā)現(xiàn)以后，誘變手段便大大地增加了。在微生物的誘變育種工作中，由于容易在短時間中處理大量的個體，所以一般只是要求誘變劑作用強，也就是說要求它能產(chǎn)生大量的突變。對于難以在短時間內(nèi)處理大量個體的高等植物來講，則要求誘變劑的作用較強，效率較高并較為專一。所謂效率較高便是產(chǎn)生更多的基因突變和較少的染色體畸變。所謂專一便是產(chǎn)生特定類型的突變型。以色列培育“彩色青椒”關(guān)鍵技術(shù)就是把青椒種子送上太空，使其在完全失重狀態(tài)下發(fā)生基因突變來育種。
害蟲防治
用誘變劑處理雄性害蟲使之發(fā)生致死的或條件致死的突變，然后釋放這些雄性害蟲，便能使它們和野生的雄性昆蟲相競爭而產(chǎn)生致死的或不育的子代。
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