侏儒癥的名詞解釋_病因病理_治療方法
侏儒癥的名詞解釋
侏儒癥(Dwarfism)是由一種基因疾病引起的，會導(dǎo)致短小的身材和骨骼不成比例的生長。根據(jù)美國小人公司這個有5,000名成員的組織(該組織對身高4英尺10英寸以下的人開放)，每年有400名嚴(yán)重的侏儒癥兒童由正常身高的父母生下。
侏儒癥由于多種原因?qū)е碌纳L激素分泌不足而致身體發(fā)育遲緩。侏儒癥病因可歸咎于先天因素和后天因素兩個方面。先天因素多由于父母精血虧虛而影響胎兒的生長發(fā)育，多數(shù)與遺傳有關(guān)，一般智力發(fā)育正常。
侏儒癥的病因病理
小兒侏儒癥
小兒侏儒癥的常見病因：
1.骨骼系統(tǒng)疾病如軟骨營養(yǎng)不良和抗維生素D性佝僂病。
2.染色體異常如先天性愚型(21一三體綜合征)，貓叫綜合癥(5號染色體短臂缺失)和先天性卵巢發(fā)育不良癥。
3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積癥。
4.內(nèi)分泌障礙如垂體性侏儒癥，甲狀腺功能減退(克汀病)。
5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等。
6.家族性矮小癥和原發(fā)性侏儒癥，體質(zhì)性生長發(fā)有延緩或青春期延遲。
7.長期大劑量的腎上腺皮質(zhì)激素的應(yīng)用。
中醫(yī)病因
中醫(yī)病名，虛勞，重子癆。
定義及釋義
垂體性侏儒癥系指機(jī)體青春期以前腺腦垂體功能減退，生長激素(growth hormone，GH)分泌缺乏或不足，或?qū)ιL素不敏感所致的生長發(fā)育障礙。
本病病因可歸咎于先天因素和后天因素兩個方面。先天因素多由于父母精血虧虛而影響胎兒的生長發(fā)育;后天因素或因食物中毒，或因罹患溫?zé)峒膊?，或?yàn)楦邿嶙苽蛞?，耗傷氣血、精髓，致使脈絡(luò)失養(yǎng)，影響生長發(fā)育;或因久病致脾腎虧虛，氣血不足，不能滋養(yǎng)腦髓所致。病因?yàn)槟X瘤者多由痰濁化毒凝結(jié)所致，但痰毒凝結(jié)成瘤，或痰瘀凝結(jié)成瘤，又與機(jī)體陰陽失調(diào)，臟腑失和有關(guān)，若由于創(chuàng)傷、手術(shù)、放射治療等因素起病者，均有正氣虛虧。
中醫(yī)認(rèn)為本病的發(fā)生與脾腎虧損，氣血不足，水濕內(nèi)聚，陰陽俱虛有關(guān)。腎為先天之本，藏精，主骨、生髓、通于腦;腎主生長、發(fā)育、生殖，腎精虧虛，則生長、發(fā)育停滯，加以先天不足，致脾胃受損，氣血虧虛，肝失所養(yǎng)，筋骨痿軟，以致身材矮小，發(fā)為侏儒。
西醫(yī)病因
本病可分原發(fā)性和繼發(fā)性兩類，原發(fā)性者病因未明，多為先天性發(fā)育不全或遺傳疾病所致，可能為常染色體隱性遺傳，呈家族性，以單獨(dú)生長激素不足為主，男孩較女孩多見，男女比例約為2～4：10。繼發(fā)性者可繼發(fā)于下丘腦-垂體疾病，如腫瘤、感染、顱腦外傷、手術(shù)或放療等因素，直接損傷垂體，或損害下丘腦、或使垂體門脈系中斷而致病。下丘腦一垂體部位腫瘤為繼發(fā)性垂體性侏儒癥的重要原因。
原發(fā)性垂體侏儒癥的垂體變化有：先天性垂體缺如，先天性垂體發(fā)育不全伴嗜酸細(xì)胞缺乏或減少。垂體萎縮、纖維化或囊性變伴鈣化。除垂體改變外，常伴有性腺、甲狀腺和腎上腺皮質(zhì)不同程度的萎縮，內(nèi)臟及骨骼生長停滯于幼年階段。繼發(fā)性者以下丘腦一垂體部位腫瘤較為多見，其中以顱咽管瘤最多，垂體嫌色細(xì)胞瘤較少發(fā)生于兒童，但也可起病甚早而造成侏儒癥。
侏儒癥的治療方法
1.生長激素 其應(yīng)用有嚴(yán)格指征，生長激素的應(yīng)用年齡越小越好，DNA重組生長激素(hGH)用量每因?yàn)?.7U/kg，一周劑量分為每日注射效果較好，用藥2周，停藥2周，數(shù)月后減量，維持1～2年，甚或5～6年或更長。也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射，每日一次，維持一年。初用階段生長率常明顯加速，身高、體重迅速增長，但骨骺及性征變化不顯著。經(jīng)治療后50%可達(dá)正常身高，療程中必須供給豐富的蛋白質(zhì);自1985年以來生物工程合成GHRH應(yīng)用于臨床，其用法為GHRH1-29 (groliberin) 30～60μg/kg和hGH (genotrepuin) 0.1U/kg，每晚睡前30分鐘以微量注射泵持續(xù)腹壁皮下注射，療程6個月，有40%～80%病例對GHRH刺激有反應(yīng)。
2. 雄性激素 在用hGH治療時，不宜同時或過早應(yīng)用雄性激素，以免骨骼早期融合。對GH療效欠佳者，可采用合成類固醇激素，如苯丙酸諾龍，但必須掌握使骨齡明顯小于年齡為宜，一般骨齡落后5年以上。診斷明確者于8～12歲開始應(yīng)用為好;診斷可疑者14足歲后開始用藥，劑量為1～1.5mg/kg，每2周一次，肌肉注射，半年為一療程。休息3～6個月，可重復(fù)治療，但需復(fù)查骨齡，若骨齡與年齡相差不足3年者暫不用此藥。治療后每年身高可增長10cm左右，食欲增進(jìn)，體重增加，肌肉發(fā)達(dá)，體力強(qiáng)壯，外生殖器發(fā)育，男性效果優(yōu)于女性。
3.絨毛膜促性腺激素(HCG)一般認(rèn)為從接近性發(fā)育年齡時開始應(yīng)用較好。劑量為500～1000U，皮下注射，每周二次，半年為一療程;或1000U隔日一次，肌肉注射，2周后改為500U，每周二次，3～4月為一療程，可取得一定療效，對性腺及第二性征的發(fā)育有刺激作用。
4.甲狀腺制劑 本癥兼有甲狀腺功能低下者使用最宜，或應(yīng)用苯丙酸諾龍的同時加小劑量甲狀腺片20～40mg/日聯(lián)合治療。一般不應(yīng)常規(guī)應(yīng)用，否則會降低hGH的作用。
(二)手術(shù)或放射治療
侏儒癥由顱內(nèi)腫瘤引起者，應(yīng)手術(shù)治療，可采用經(jīng)顱或經(jīng)蝶竇手術(shù)，加術(shù)后放療;腫瘤<1cm2 者可考慮直線加速器放射治療或伽瑪力治療。
垂體性侏儒癥經(jīng)生長激素治療后，可促進(jìn)生長，糾正代謝紊亂，促進(jìn)蛋白質(zhì)合成，加強(qiáng)貯脂動用，并使糖代謝趨于正常。同化類固醇的應(yīng)用可促進(jìn)蛋白質(zhì)的合成，促進(jìn)生長，但應(yīng)避免或減輕男性化和促進(jìn)骨骼過快生長的不利作用;周圍內(nèi)分泌腺(甲狀腺、腎上腺皮質(zhì)、性腺)功能減退，經(jīng)相應(yīng)激素的補(bǔ)充替代和中藥治療，對促進(jìn)生長發(fā)育和緩解有關(guān)癥狀起到—定作用。
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