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小兒地中海貧血如何預(yù)防

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  小兒地中海貧血,最好的防治辦法是不讓患有重型地中海貧血的患兒出生。因此,在遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷方面,這是非常重要的疾病。

  小兒地中海貧血預(yù)防方法

  1、婚前檢查:地中海型貧血帶因者外表成長與正常人無異,因此開展人群普查和遺傳咨詢,做好婚前指導(dǎo),以避免地貧基因攜帶者之間聯(lián)姻,對預(yù)防本病有重要意義。

  2、產(chǎn)前檢查:若夫妻均為帶因者每胎懷孕第12周以后即應(yīng)抽取胎兒檢體檢,若確定為地中海型貧血重型胎兒,即可予中止妊娠,以避免胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型β地貧患者出生。

  在地中海貧血患者恢復(fù)過程中要采用準(zhǔn)確的方式進(jìn)行護(hù)理,地中海貧血患者應(yīng)避免使用氧化劑藥物;以避免在恢復(fù)過程中發(fā)生任何藥物感染等情況而影響到之前的治療效果,這也是保證地中海貧血患者更好更準(zhǔn)確痊愈的主要護(hù)理措施。

  根據(jù)地中海貧血患者的實(shí)際恢復(fù)情況就需要吃適合的食物,此時的患者要營養(yǎng)豐富的食物,凡辛辣厚味、過于滋膩、生冷不潔的食物都是患者應(yīng)當(dāng)禁食或少食的;由于小兒脾腎不足就要做到喂養(yǎng)合理,以比避免患者出現(xiàn)饑飽無常、偏食、飲食不潔損傷小兒脾胃等問題。

  小兒地中海貧血的癥狀

  小兒地中海貧血,是一組遺傳性溶血性貧血。其疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。那么地中海貧血的癥狀都有哪些呢?下面趕緊來了解一下吧。

  根據(jù)病情輕重的不同,分為以下3型。

  重型:又稱Cooley 貧血?;純撼錾鷷r無癥狀,至3-12個月開始發(fā)病,呈慢進(jìn)行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發(fā)育不良,常有輕度黃疽,癥狀隨年齡增長而日益明顯。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大、髓腔增寬,先發(fā)生于掌骨,以后為長骨和肋骨。

  1歲后顱骨改變明顯,表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷,兩眼距增寬,形成地中海貧血特殊面容。患兒常并發(fā)氣管炎或肺炎。當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時,因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀。

  其中最嚴(yán)重的是心力衰竭,它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果,是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療,多于5歲前死亡。

  輕型:患者無癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度大。病程經(jīng)過良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族調(diào)查時被發(fā)現(xiàn)。

  中間型:多于幼童期出現(xiàn)癥狀,其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疽可有可無,骨骼改變較輕。

  小兒地中海貧血的病因

  地中海貧血,又稱海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血,屬于遺傳因素造成的溶血性貧血疾病?;加械刂泻X氀膶殞氂谢蛉毕?,血液中血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成不足,因此血液功能受損,導(dǎo)致人體出現(xiàn)病理狀態(tài)。那么,造成小兒地中海貧血的病因有那些?一起來看看吧。

  小兒α地中海貧血屬常染色體不完全顯性遺傳。人類α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13、3。每條染色體各有2個α珠蛋基因,一對染色體共有4個α珠蛋白基因。大多數(shù)α地中海貧血是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少數(shù)由基因點(diǎn)突變造成。若僅是一條染色體上的一個α基因缺失或缺陷,則α鏈的合成部分受抑制,稱為α+地貧;若每一條染色體上的2個α基因均缺失或缺陷,稱為α0地貧,α基因缺失:

  (1)靜止型α地貧:缺失一個α基因組,則受控的α鏈的合成部分受抑制,屬于α+地貧。

  (2)輕型α地貧:是α+地貧純合子或α0地貧雜合子狀態(tài),它僅有2個α珠蛋白基因缺失或缺陷。

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小兒地中海貧血如何預(yù)防

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